Idrossiurea per trattare la beta-talassemia (anemia di Cooley)

Questo studio di 12 mesi valuterà la sicurezza e l'efficacia dell'idrossiurea nel trattamento della beta-talassemia, un tipo di anemia causata da un'emoglobina difettosa (il pigmento che trasporta l'ossigeno nel sangue). L'emoglobina è composta da due catene proteiche: catene alfa globiniche e catene beta globiniche; i pazienti con beta-talassemia non producono beta globina. I pazienti spesso richiedono frequenti trasfusioni di globuli rossi. Ciò porta a un sovraccarico di ferro, che a sua volta richiede una terapia chelante del ferro (rimozione del ferro dal sangue).

Alcuni farmaci, inclusa l'idrossiurea, possono stimolare la produzione di un terzo tipo di catena proteica chiamata catena gamma. Nell'utero, il feto produce questo tipo di proteina invece della beta globina. Solo dopo la nascita, quando il feto non produce più gamma globina, la carenza di beta globina diventa evidente. La sintesi della catena gamma migliora la produzione di emoglobina e globuli rossi, correggendo l'anemia. Questo studio determinerà se ea quale dose il trattamento con idrossiurea riduce la necessità di trasfusioni di globuli rossi da parte dei pazienti e se determinati fattori potrebbero prevedere quali pazienti trarranno probabilmente beneficio da questo trattamento.

I pazienti di età pari o superiore a 15 anni con beta-talassemia moderatamente grave possono essere eleggibili per questo studio. I partecipanti assumeranno giornalmente idrossiurea a una dose calcolata in base alle dimensioni corporee del paziente. Il sangue verrà prelevato settimanalmente per misurare la conta delle cellule del sangue e delle piastrine. Il dosaggio del farmaco può essere aumentato dopo 12 settimane di trattamento e nuovamente dopo 24 settimane se la conta dei globuli bianchi e delle piastrine rimane stabile. I pazienti che rispondono in modo drammatico al trattamento possono continuare a ricevere idrossiurea fino a 3 anni.