Verwijdering van de eierstokken/eileiders en CA-125-screening om het risico op eierstokkanker te verminderen bij vrouwen met een verhoogd genetisch risico

• INSLUITINGSCRITERIA:

Om te worden beschouwd als een verhoogd genetisch risico op OC, moeten proefpersonen:

Leeftijd groter dan of gelijk aan 30;

Geen voorgeschiedenis van OC, inclusief laag maligne potentiële kankers (LMP), of primair papillair sereus carcinoom van het peritoneum;

Ten minste één intacte eierstok:

Voldoet aan een van de volgende aanvullende criteria:

De familie van de proefpersoon heeft een gedocumenteerde schadelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie - ofwel:

• de proefpersoon is zelf positief getest op een schadelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie; OF
• de patiënt heeft een familielid in de eerste of tweede graad met een schadelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie

OF

De familie bevat ten minste twee eierstok- en/of borstkankers onder de proefpersoon of eerste- of tweedegraads verwanten van de proefpersoon binnen dezelfde afstamming. Aan deze voorwaarde wordt voldaan door meerdere primaire kankers bij dezelfde persoon. Wanneer borstkanker vereist is om aan dit criterium te voldoen, moet ten minste één borstkanker zijn gediagnosticeerd vóór de menopauze (leeftijd bij diagnose kleiner dan of gelijk aan 50 als de leeftijd bij de menopauze onbekend is); OF

Het onderwerp is van Ashkenazi-joodse etniciteit met één eerstegraads of twee tweedegraads familieleden met borst en/of OC. Wanneer borstkanker vereist is om aan dit criterium te voldoen, moet ten minste één geval zijn gediagnosticeerd vóór de menopauze (of op een leeftijd jonger dan of gelijk aan 50 jaar, als de leeftijd bij de menopauze onbekend is).

OF

Het onderwerp is van Asjkenazische afkomst en heeft zelf borstkanker gehad. Om aan dit criterium te voldoen, moet haar borstkanker vóór de menopauze zijn gediagnosticeerd (leeftijd bij diagnose kleiner dan of gelijk aan 50 als de leeftijd bij de menopauze onbekend is).

OF

De kans op dragerschap van een BRCA1/2-mutatie gegeven de familiestamboom van borst en OC's is groter dan 20% zoals berekend door BRCAPRO.

Opmerking: BRCAPRO hoeft NIET te worden berekend op iedereen die deelneemt aan het onderzoek. Patiënten komen in aanmerking op basis van een familiegeschiedenis die voldoet aan een van de specifieke patronen die in dit protocol worden beschreven, ongeacht BRCAPRO-resultaten. BRCAPRO-evaluatie is waardevol in families waar geen genetische tests zijn uitgevoerd en de familiegeschiedenis niet past in een van de beschreven specifieke patronen, maar het patroon van kanker doet vermoeden dat de familie nog steeds als een hoog risico kan worden beschouwd. Als de BRCAPRO-schatting dat hij drager is van een mutatie groter is dan 20 procent, komt de patiënt op dat moment in aanmerking.

Ondertekende een goedgekeurde geïnformeerde toestemming en autorisatie die het vrijgeven van persoonlijke gezondheidsinformatie mogelijk maakt.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een eerste- of tweedegraads familielid heeft een schadelijke BRCA1/2-mutatie en de proefpersoon is NEGATIEF getest op exact dezelfde mutatie.

Vrouwen die momenteel zwanger zijn of van plan zijn om tijdens het onderzoek zwanger te worden.

Vrouwen die deelnemen aan een andere OC-studie voor vroege detectie (behalve de ROCA-studie die wordt uitgevoerd door het Cancer Genetics Network. Vrouwen die zich hebben ingeschreven voor de ROCA-studie en die er vervolgens voor kiezen om een ​​operatie te ondergaan, kunnen zich inschrijven in het chirurgische cohort van GOG 0199).

Vrouwen met psychiatrische, psychologische of andere aandoeningen die volledige geïnformeerde toestemming verhinderen.

Vrouwen met huidige onbehandelde maligniteit (met uitzondering van niet-melanome huidkanker).

Vrouwen met adjuvante radiotherapie of chemotherapie in de afgelopen 1 maand (31 dagen). Voor de doeleinden van deze studie is elk biologisch middel dat wordt toegediend met een therapeutische bedoeling tegen kanker (bijv. Herceptin) ook niet toegestaan.

Vrouwen die in de afgelopen 5 jaar zijn behandeld voor een eerdere gemetastaseerde maligne ziekte.

Vrouwen die in de afgelopen 3 maanden een intraperitoneale operatie hebben ondergaan (inclusief laparoscopie).

Vrouwen bij wie beide eierstokken zijn verwijderd voorafgaand aan deelname aan het onderzoek.

Vrouwen met een voorgeschiedenis van een medische aandoening die de proefpersoon in gevaar brengt, gerelateerd aan de noodzaak om bloed te doneren voor onderzoeksdoeleinden, bijvoorbeeld chronische infectieziekten, ernstige bloedarmoede, hemofilie.

Opmerking: Inschrijving van vrouwen bij wie er preoperatief een significant klinisch vermoeden bestaat dat er mogelijk kanker aan de eierstokken of eileiders bestaat, moet worden vermeden. De bedoeling van de studie is om proefpersonen vast te stellen die een risicoverlagende in plaats van een therapeutische procedure overwegen. Vrouwen met bevindingen van onzeker significant op baseline TVUS blijven in aanmerking komen.