Rimozione delle ovaie/tube di Falloppio e screening del CA-125 per ridurre il rischio di cancro ovarico nelle donne ad aumentato rischio genetico

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Per essere considerati ad aumentato rischio genetico di OC, i soggetti devono avere:

Età maggiore o uguale a 30 anni;

Nessuna storia precedente di OC, inclusi tumori a basso potenziale maligno (LMP) o carcinoma sieroso papillare primario del peritoneo;

Almeno un ovaio intatto:

Soddisfatto uno dei seguenti criteri aggiuntivi:

La famiglia del soggetto ha una mutazione BRCA1 o BRCA2 deleteria documentata - o:

• il soggetto stesso è risultato positivo per una mutazione deleteria di BRCA1 o BRCA2; O
• il soggetto ha un parente di primo o secondo grado con una mutazione BRCA1 o BRCA2 deleteria

O

La famiglia contiene almeno due tumori ovarici e/o mammari tra il soggetto o parenti di primo o secondo grado del soggetto all'interno dello stesso lignaggio. Questa condizione è soddisfatta da più tumori primari nella stessa persona. Laddove è richiesto il cancro al seno per soddisfare questo criterio, almeno un cancro al seno deve essere stato diagnosticato prima della menopausa (età alla diagnosi inferiore o uguale a 50 anni se l'età alla menopausa non è nota); O

Il soggetto è di etnia ebraica ashkenazita con un parente di primo grado o due di secondo grado con mammella e/o OC. Laddove è necessario che il cancro al seno soddisfi questo criterio, almeno un caso deve essere stato diagnosticato prima della menopausa (o a un'età inferiore o uguale a 50 anni, se l'età della menopausa non è nota).

O

Il soggetto è di origini ashkenazite e lei stessa ha avuto un cancro al seno. Per soddisfare questo criterio, il cancro al seno deve essere stato diagnosticato prima della menopausa (età alla diagnosi inferiore o uguale a 50 anni se l'età alla menopausa non è nota).

O

La probabilità di portare una mutazione BRCA1/2 dato il pedigree familiare di seno e OC supera il 20% come calcolato da BRCAPRO.

Nota: BRCAPRO NON deve essere calcolato su tutti coloro che entrano nello studio. I pazienti sono idonei sulla base di una storia familiare che soddisfi uno dei modelli specifici descritti in questo protocollo, indipendentemente dai risultati BRCAPRO. La valutazione BRCAPRO è preziosa nelle famiglie in cui non sono stati eseguiti test genetici e la storia familiare non si adatta a uno dei modelli specifici descritti, ma il modello dei tumori porta a credere che la famiglia possa ancora essere considerata ad alto rischio. A quel punto, se la stima BRCAPRO di essere un portatore di mutazione è superiore al 20%, allora il paziente è idoneo.

Firmato un consenso informato approvato e un'autorizzazione che consente il rilascio di informazioni sanitarie personali.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Un parente di primo o secondo grado ha una mutazione BRCA1/2 deleteria e il soggetto è risultato NEGATIVO per la stessa identica mutazione.

Donne che sono attualmente incinte o che stanno pianificando una gravidanza durante lo studio.

Donne che stanno partecipando a un altro studio di diagnosi precoce di OC (ad eccezione dello studio ROCA gestito dal Cancer Genetics Network. Le donne che si sono iscritte allo studio ROCA e che successivamente scelgono di sottoporsi a intervento chirurgico possono iscriversi alla coorte chirurgica di GOG 0199).

Donne con condizioni psichiatriche, psicologiche o di altro tipo che impediscono il consenso pienamente informato.

Donne con tumore maligno attuale non trattato (escluso il cancro della pelle non melanoma).

Donne con radioterapia o chemioterapia adiuvante nell'ultimo mese (31 giorni). Ai fini di questo studio, non sarà inoltre consentito alcun agente biologico somministrato con un intento terapeutico antitumorale (ad es. Herceptin).

Donne che sono state trattate per una precedente malattia metastatica maligna negli ultimi 5 anni.

Donne sottoposte a chirurgia intraperitoneale nei 3 mesi precedenti (inclusa laparoscopia).

Donne a cui sono state rimosse entrambe le ovaie prima dell'ingresso nello studio.

Donne con una storia di qualsiasi condizione medica che pone il soggetto a rischio correlato alla necessità di donare il sangue per scopi di ricerca, ad esempio malattie infettive croniche, anemia grave, emofilia.

Nota: l'arruolamento di donne nelle quali vi è un significativo sospetto clinico preoperatorio che possa esistere un cancro ovarico o delle tube di Falloppio dovrebbe essere evitato. L'intento dello studio è quello di accertare i soggetti che stanno contemplando una procedura di riduzione del rischio, piuttosto che terapeutica. Le donne con risultati di significatività incerta sulla TVUS basale rimangono idonee.