Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

rhGAA bij patiënten met infantiel aanvangende glycogeenstapelingsziekte-II (ziekte van Pompe)

4 februari 2014 bijgewerkt door: Genzyme, a Sanofi Company

Een open-label, multicenter, multinationaal onderzoek naar de veiligheid, werkzaamheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van rhGAA-behandeling bij patiënten ouder dan 6 maanden en jonger dan of gelijk aan 36 maanden met GSD-II met infantiele aanvang

Glycogeenstapelingsziekte Type II ("GSD-II"; ook bekend als de ziekte van Pompe) wordt veroorzaakt door een tekort aan een essentieel enzym in het lichaam, zure alfa-glucosidase (GAA) genaamd. Normaal gesproken wordt GAA door de lichaamscellen gebruikt om glycogeen (een opgeslagen vorm van suiker) af te breken in gespecialiseerde structuren die lysosomen worden genoemd. Bij patiënten met GSD-II stapelt een overmatige hoeveelheid glycogeen zich op en wordt opgeslagen in verschillende weefsels, met name hart- en skeletspieren, waardoor hun normale functie wordt belemmerd. Deze studie wordt uitgevoerd om de veiligheid en effectiviteit van recombinant humaan zuur alfa-glucosidase (rhGAA) als een potentiële enzymvervangende therapie voor GSD-II te evalueren. Patiënten met de diagnose infantiele GSD-II die ouder zijn dan 6 maanden, maar jonger dan of gelijk aan 36 maanden, zullen worden onderzocht.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Lyon, Frankrijk
        • Pediatrique Hopital de Brousse
  • Israël
      • Haifa, Israël, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Verenigd Koninkrijk
      • Manchester, Verenigd Koninkrijk, M27 4 HA
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Children's Hospital Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 9 maanden (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De patiënt of de wettelijke voogd(en) van de patiënt moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voordat er studiegerelateerde procedures worden uitgevoerd
  • De patiënt moet een klinische diagnose van infantiele GSD-II hebben, zoals gedefinieerd door: (a) de patiënt heeft/had gedocumenteerd (in een medisch dossier) begin van symptomen die compatibel zijn met GSD-II op de leeftijd van 12 maanden; (b) de patiënt heeft gedocumenteerde GAA-deficiëntie zoals geïllustreerd door een endogene GAA-activiteit van minder dan of gelijk aan 2% van het gemiddelde van het normale bereik zoals vastgesteld in gekweekte huidfibroblasten; EN (c) de patiënt heeft een linkerventrikelmassa-index die meer dan 2 standaarddeviaties boven het leeftijdsgemiddelde ligt
  • De patiënt is ouder dan 6 maanden en jonger dan of gelijk aan 36 maanden op het moment van de eerste dosis rhGAA
  • De patiënt en zijn/haar wettelijke voogd(en) moeten in staat zijn om het klinische protocol na te leven

Uitsluitingscriteria:

  • Tekenen en symptomen van hartfalen en een ejectiefractie van minder dan 40%
  • Ernstige aangeboren afwijking
  • Klinisch significante organische ziekte (met uitzondering van symptomen gerelateerd aan GSD-II), inclusief klinisch significante cardiovasculaire, lever-, long-, neurologische of nierziekte, of andere medische aandoening, ernstige bijkomende ziekte of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, deelname aan het onderzoek zou uitsluiten of mogelijk de overleving zou verminderen
  • Gebruik van een onderzoeksproduct binnen 30 dagen voorafgaand aan de inschrijving voor het onderzoek
  • Kreeg enzymvervangingstherapie met GAA van welke bron dan ook

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: 1
Biologisch: Myozyme
20 mg/kg tot 40 mg/kg qow
Andere namen:
  • Alglucosidase alfa

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Evalueer de veiligheid van Myozyme
Tijdsspanne: 52 weken
52 weken
Bepaal het deel van de patiënten dat in leven is tijdens de behandeling
Tijdsspanne: 52 weken
52 weken
PK-profiel van MZ
Tijdsspanne: 52 weken
52 weken
PD-profiel van MZ
Tijdsspanne: 52 weken
52 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2003

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2006

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 november 2006

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 januari 2003

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 februari 2003

Eerst geplaatst (Schatting)

3 februari 2003

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

5 februari 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 februari 2014

Laatst geverifieerd

1 februari 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AGLU01702

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren