Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

rhGAA potilailla, joilla on lapsena alkanut glykogeenin varastoinnin tauti-II (Pompen tauti)

tiistai 4. helmikuuta 2014 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company

Avoin, monikeskus, monikansallinen tutkimus rhGAA-hoidon turvallisuudesta, tehokkuudesta, farmakokinetiikasta ja farmakodynamiikasta yli 6 kuukauden ikäisillä ja alle 36 kuukauden ikäisillä potilailla, joilla on lapsena alkanut GSD-II

Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II ("GSD-II"; tunnetaan myös nimellä Pompen tauti) johtuu kriittisen entsyymin puutteesta kehossa, jota kutsutaan happamaksi alfa-glukosidaasiksi (GAA). Normaalisti kehon solut käyttävät GAA:ta hajottamaan glykogeenia (varastoitunut sokerimuoto) erityisissä rakenteissa, joita kutsutaan lysosomeiksi. GSD-II-potilailla liiallinen määrä glykogeenia kerääntyy ja varastoituu eri kudoksiin, erityisesti sydämeen ja luustolihakseen, mikä estää niiden normaalin toiminnan. Tässä tutkimuksessa arvioidaan ihmisen rekombinantin happaman alfaglukosidaasin (rhGAA) turvallisuutta ja tehokkuutta mahdollisena entsyymikorvaushoitona GSD-II:lle. Potilaita, joilla on diagnosoitu infantiilivaiheinen GSD-II ja jotka ovat yli 6 kuukauden ikäisiä, mutta alle 36 kuukauden ikäisiä, tutkitaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Ranska
      • Lyon, Ranska
        • Pediatrique Hopital de Brousse
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M27 4 HA
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Children's Hospital Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

10 kuukautta - 1 vuosi (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaan tai potilaan laillisen huoltaja(t)en on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista
  • Potilaalla on oltava kliininen diagnoosi infantiilista GSD-II:sta, joka määritellään seuraavasti: (a) potilaalla on/oli dokumentoitu (potilaskertomus) GSD-II:n kanssa yhteensopivien oireiden alkaminen 12 kuukauden iässä; (b) potilaalla on dokumentoitu GAA-puutos, jota osoittaa endogeeninen GAA-aktiivisuus, joka on pienempi tai yhtä suuri kuin 2 % normaalialueen keskiarvosta viljellyillä ihofibroblasteilla arvioituna; JA (c) potilaan vasemman kammion massaindeksi on yli 2 standardipoikkeamaa iän keskiarvon yläpuolella
  • Potilas on yli 6 kuukautta vanha ja alle 36 kuukautta vanha ensimmäisen rhGAA-annoksen ajankohtana
  • Potilaan ja hänen laillisen huoltajansa (huoltajiensa) on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa

Poissulkemiskriteerit:

  • Sydämen vajaatoiminnan merkit ja oireet ja ejektiofraktio alle 40 %
  • Merkittävä synnynnäinen poikkeavuus
  • Kliinisesti merkittävä orgaaninen sairaus (lukuun ottamatta GSD-II:een liittyviä oireita), mukaan lukien kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, maksa-, keuhkosairaus, neurologinen tai munuaissairaus tai muu lääketieteellinen tila, vakava rinnakkaissairaus tai lieventävä seikka, jonka tutkija, estäisi osallistumisen tutkimukseen tai mahdollisesti vähentäisi eloonjäämistä
  • Minkä tahansa tutkimustuotteen käyttö 30 päivän sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista
  • Saatu entsyymikorvaushoitoa GAA:lla mistä tahansa lähteestä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: 1
Biologinen: Myozyme
20 mg/kg - 40 mg/kg qow
Muut nimet:
  • Alglukosidaasi alfa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Arvioi Myozymen turvallisuus
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa
Määritä elossa olevien potilaiden osuus hoidon aikana
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa
MZ:n PK-profiili
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa
MZ:n PD-profiili
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. helmikuuta 2003

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. heinäkuuta 2006

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. marraskuuta 2006

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 31. tammikuuta 2003

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 1. helmikuuta 2003

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 3. helmikuuta 2003

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 5. helmikuuta 2014

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. helmikuuta 2014

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2014

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AGLU01702

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Germany

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa