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rhGAA em pacientes com doença de armazenamento de glicogênio II de início infantil (doença de Pompe)

4 de fevereiro de 2014 atualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Um estudo aberto, multicêntrico, multinacional da segurança, eficácia, farmacocinética e farmacodinâmica do tratamento com rhGAA em pacientes com mais de 6 meses e menos ou igual a 36 meses com GSD-II de início infantil

A Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II ("GSD-II"; também conhecida como doença de Pompe) é causada por uma deficiência de uma enzima crítica no corpo chamada alfa-glucosidase ácida (GAA). Normalmente, o GAA é usado pelas células do corpo para quebrar o glicogênio (uma forma armazenada de açúcar) dentro de estruturas especializadas chamadas lisossomos. Em pacientes com GSD-II, uma quantidade excessiva de glicogênio se acumula e é armazenada em vários tecidos, especialmente coração e músculo esquelético, o que impede sua função normal. Este estudo está sendo conduzido para avaliar a segurança e a eficácia da alfa-glicosidase ácida humana recombinante (rhGAA) como uma potencial terapia de reposição enzimática para GSD-II. Serão estudados pacientes com diagnóstico de GSD-II de início infantil com idade superior a 6 meses, mas inferior ou igual a 36 meses.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

20

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Children's Hospital Medical Center
  • França
      • Lyon, França
        • Pediatrique Hopital de Brousse
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Reino Unido
      • Manchester, Reino Unido, M27 4 HA
        • Royal Manchester Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 9 meses (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • O paciente ou seu(s) tutor(es) legal(is) deve(m) fornecer consentimento informado por escrito antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo
  • O paciente deve ter um diagnóstico clínico de GSD-II infantil conforme definido por: (a) o paciente tem/teve documentado (em prontuário) início de sintomas compatíveis com GSD-II aos 12 meses de idade; (b) o paciente tem deficiência de GAA documentada, conforme ilustrado por uma atividade de GAA endógena menor ou igual a 2% da média do intervalo normal, conforme avaliado em fibroblastos de pele cultivados; E (c) o paciente tem um Índice de Massa Ventricular Esquerda maior que 2 desvios padrão acima da média para a idade
  • O paciente tem mais de 6 meses de idade e menos ou igual a 36 meses no momento da primeira dose de rhGAA
  • O paciente e seu(s) responsável(is) legal(is) devem ter capacidade para cumprir o protocolo clínico

Critério de exclusão:

  • Sinais e sintomas de insuficiência cardíaca e fração de ejeção inferior a 40%
  • Grande anormalidade congênita
  • Doença orgânica clinicamente significativa (com exceção de sintomas relacionados a GSD-II), incluindo doença cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica ou renal clinicamente significativa, ou outra condição médica, doença grave intercorrente ou circunstância atenuante que, na opinião de o Investigador, impediria a participação no estudo ou potencialmente diminuiria a sobrevida
  • Uso de qualquer produto experimental dentro de 30 dias antes da inscrição no estudo
  • Recebeu terapia de reposição enzimática com GAA de qualquer fonte

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: 1
Biológico: Miozima
20 mg/kg a 40 mg/kg qow
Outros nomes:
  • Alglucosidase alfa

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Avalie a segurança de Myozyme
Prazo: 52 semanas
52 semanas
Determinar a proporção de pacientes vivos ao longo do tratamento
Prazo: 52 semanas
52 semanas
Perfil PK de MZ
Prazo: 52 semanas
52 semanas
Perfil PD de MZ
Prazo: 52 semanas
52 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2003

Conclusão Primária (Real)

1 de julho de 2006

Conclusão do estudo (Real)

1 de novembro de 2006

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de janeiro de 2003

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de fevereiro de 2003

Primeira postagem (Estimativa)

3 de fevereiro de 2003

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

5 de fevereiro de 2014

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de fevereiro de 2014

Última verificação

1 de fevereiro de 2014

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AGLU01702

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