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rhGAA in pazienti con malattia da accumulo di glicogeno ad esordio infantile-II (malattia di Pompe)

4 febbraio 2014 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company

Uno studio in aperto, multicentrico, multinazionale, sulla sicurezza, l'efficacia, la farmacocinetica e la farmacodinamica del trattamento con rhGAA in pazienti di età superiore a 6 mesi e inferiore o uguale a 36 mesi con GSD-II ad esordio infantile

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II ("GSD-II"; nota anche come malattia di Pompe) è causata da una carenza di un enzima critico nel corpo chiamato acido alfa-glucosidasi (GAA). Normalmente, il GAA viene utilizzato dalle cellule del corpo per abbattere il glicogeno (una forma immagazzinata di zucchero) all'interno di strutture specializzate chiamate lisosomi. Nei pazienti con GSD-II, una quantità eccessiva di glicogeno si accumula e viene immagazzinata in vari tessuti, in particolare cuore e muscolo scheletrico, che ne impedisce la normale funzione. Questo studio è stato condotto per valutare la sicurezza e l'efficacia dell'alfa-glucosidasi acida umana ricombinante (rhGAA) come potenziale terapia enzimatica sostitutiva per la GSD-II. Saranno studiati i pazienti con diagnosi di GSD-II ad esordio infantile di età superiore a 6 mesi, ma inferiore o uguale a 36 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Pediatrique Hopital de Brousse
  • Israele
      • Haifa, Israele, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito, M27 4 HA
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Stati Uniti
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Children's Hospital Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 6 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il paziente o il/i tutore/i legale/i del paziente devono fornire il consenso informato scritto prima che venga eseguita qualsiasi procedura correlata allo studio
  • Il paziente deve avere una diagnosi clinica di GSD-II infantile come definito da: (a) il paziente ha/ha documentato (in una cartella clinica) l'insorgenza di sintomi compatibili con GSD-II entro i 12 mesi di età; (b) il paziente ha documentato deficit di GAA come illustrato da un'attività endogena di GAA inferiore o uguale al 2% della media dell'intervallo normale come valutato nei fibroblasti cutanei in coltura; E (c) il paziente ha un indice di massa ventricolare sinistra maggiore di 2 deviazioni standard al di sopra della media per età
  • Il paziente ha più di 6 mesi e meno o uguale a 36 mesi al momento della prima dose di rhGAA
  • Il paziente e il/i suo/i tutore/i legale/i devono avere la capacità di rispettare il protocollo clinico

Criteri di esclusione:

  • Segni e sintomi di insufficienza cardiaca e frazione di eiezione inferiore al 40%
  • Anomalia congenita maggiore
  • Malattia organica clinicamente significativa (ad eccezione dei sintomi relativi a GSD-II), comprese malattie cardiovascolari, epatiche, polmonari, neurologiche o renali clinicamente significative o altre condizioni mediche, gravi malattie intercorrenti o circostanze attenuanti che, a parere di l'investigatore, precluderebbe la partecipazione allo studio o potrebbe ridurre la sopravvivenza
  • Uso di qualsiasi prodotto sperimentale entro 30 giorni prima dell'arruolamento nello studio
  • Terapia enzimatica sostitutiva ricevuta con GAA da qualsiasi fonte

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: 1
Biologico: Miozima
Da 20 mg/kg a 40 mg/kg una volta all'anno
Altri nomi:
  • Alglucosidasi alfa

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Valutare la sicurezza di Myozyme
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane
Determinare la percentuale di pazienti vivi nel corso del trattamento
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane
Profilo PK di MZ
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane
Profilo PD di MZ
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2003

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2006

Completamento dello studio (Effettivo)

1 novembre 2006

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 gennaio 2003

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 febbraio 2003

Primo Inserito (Stima)

3 febbraio 2003

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

5 febbraio 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 febbraio 2014

Ultimo verificato

1 febbraio 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AGLU01702

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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