rhGAA chez les patients atteints de la maladie de stockage du glycogène infantile de type II (maladie de Pompe)

Critère d'intégration:

• Le patient ou le ou les tuteurs légaux du patient doivent fournir un consentement éclairé écrit avant toute procédure liée à l'étude.
• Le patient doit avoir un diagnostic clinique de GSD-II infantile tel que défini par : (a) le patient a/avait documenté (dans un dossier médical) l'apparition de symptômes compatibles avec le GSD-II à l'âge de 12 mois ; (b) le patient présente un déficit en GAA documenté, illustré par une activité de GAA endogène inférieure ou égale à 2 % de la moyenne de la plage normale, telle qu'évaluée dans des fibroblastes cutanés en culture ; ET (c) le patient a un indice de masse ventriculaire gauche supérieur à 2 écarts-types au-dessus de la moyenne pour l'âge
• Le patient a plus de 6 mois et moins de ou égal à 36 mois au moment de la première dose de rhGAA
• Le patient et son/ses tuteur(s) légal(aux) doivent avoir la capacité de se conformer au protocole clinique

Critère d'exclusion:

• Signes et symptômes d'insuffisance cardiaque et fraction d'éjection inférieure à 40 %
• Anomalie congénitale majeure
• Maladie organique cliniquement significative (à l'exception des symptômes liés au GSD-II), y compris maladie cardiovasculaire, hépatique, pulmonaire, neurologique ou rénale cliniquement significative, ou autre affection médicale, maladie intercurrente grave ou circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'essai ou pourrait diminuer la survie
• Utilisation de tout produit expérimental dans les 30 jours précédant l'inscription à l'étude
• A reçu une enzymothérapie substitutive avec GAA de n'importe quelle source