Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

rhGAA hos patienter med infantil debuterende glykogenopbevaringssygdom-II (Pompe-sygdom)

4. februar 2014 opdateret af: Genzyme, a Sanofi Company

En åben-label, multicenter, multinational undersøgelse af sikkerhed, effektivitet, farmakokinetik og farmakodynamik af rhGAA-behandling hos patienter over 6 måneder og mindre end eller lig med 36 måneder gamle med infantil-debut GSD-II

Glykogenopbevaringssygdom type II ("GSD-II"; også kendt som Pompes sygdom) er forårsaget af en mangel på et kritisk enzym i kroppen kaldet sur alfa-glucosidase (GAA). Normalt bruges GAA af kroppens celler til at nedbryde glykogen (en lagret form for sukker) i specialiserede strukturer kaldet lysosomer. Hos patienter med GSD-II ophobes en for stor mængde glykogen og lagres i forskellige væv, især hjerte- og skeletmuskler, hvilket forhindrer deres normale funktion. Denne undersøgelse udføres for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​rekombinant human syre alpha-glucosidase (rhGAA) som en potentiel enzymerstatningsterapi for GSD-II. Patienter diagnosticeret med infantil-debut GSD-II, som er ældre end 6 måneder gamle, men mindre end eller lig med 36 måneder gamle, vil blive undersøgt.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M27 4 HA
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Forenede Stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Children's Hospital Medical Center
  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig
        • Pediatrique Hopital de Brousse
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 6 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienten eller patientens juridiske værge skal give skriftligt informeret samtykke, før undersøgelsesrelaterede procedurer udføres
  • Patienten skal have en klinisk diagnose af infantil GSD-II som defineret ved: (a) patienten har/havde dokumenteret (i en journal) indtræden af ​​symptomer, der er forenelige med GSD-II, inden 12 måneders alderen; (b) patienten har dokumenteret GAA-mangel som illustreret ved en endogen GAA-aktivitet mindre end eller lig med 2 % af gennemsnittet af normalområdet som vurderet i dyrkede hudfibroblaster; OG (c) patienten har et venstre ventrikelmasseindeks større end 2 standardafvigelser over gennemsnittet for alder
  • Patienten er mere end 6 måneder gammel og mindre end eller lig med 36 måneder gammel på tidspunktet for den første dosis rhGAA
  • Patienten og hans/hendes værge(r) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol

Ekskluderingskriterier:

  • Tegn og symptomer på hjertesvigt og en ejektionsfraktion på mindre end 40 %
  • Større medfødt abnormitet
  • Klinisk signifikant organisk sygdom (med undtagelse af symptomer relateret til GSD-II), herunder klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge-, neurologisk eller nyresygdom eller anden medicinsk tilstand, alvorlig interkurrent sygdom eller formildende omstændighed, som efter vurderingen af undersøgeren, ville udelukke deltagelse i forsøget eller potentielt mindske overlevelsen
  • Brug af ethvert forsøgsprodukt inden for 30 dage før tilmelding til studiet
  • Modtog enzymerstatningsterapi med GAA fra enhver kilde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 1
Biologisk: Myozym
20 mg/kg til 40 mg/kg qow
Andre navne:
  • Alglucosidase alfa

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Vurder sikkerheden af ​​Myozyme
Tidsramme: 52 uger
52 uger
Bestem andelen af ​​patienter i live i løbet af behandlingen
Tidsramme: 52 uger
52 uger
PK-profil af MZ
Tidsramme: 52 uger
52 uger
PD-profil af MZ
Tidsramme: 52 uger
52 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2003

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2006

Studieafslutning (Faktiske)

1. november 2006

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. januar 2003

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. februar 2003

Først opslået (Skøn)

3. februar 2003

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

5. februar 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. februar 2014

Sidst verificeret

1. februar 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AGLU01702

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myozym

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner