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rhGAA en pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno de inicio infantil-II (enfermedad de Pompe)

4 de febrero de 2014 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Un estudio abierto, multicéntrico y multinacional sobre la seguridad, la eficacia, la farmacocinética y la farmacodinámica del tratamiento con rhGAA en pacientes mayores de 6 meses y menores o iguales a 36 meses con GSD-II de inicio infantil

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II ("GSD-II"; también conocida como enfermedad de Pompe) es causada por una deficiencia de una enzima crítica en el cuerpo llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Normalmente, las células del cuerpo utilizan GAA para descomponer el glucógeno (una forma almacenada de azúcar) dentro de estructuras especializadas llamadas lisosomas. En los pacientes con GSD-II, se acumula una cantidad excesiva de glucógeno que se almacena en diversos tejidos, especialmente en el corazón y el músculo esquelético, lo que impide su funcionamiento normal. Este estudio se lleva a cabo para evaluar la seguridad y la eficacia de la alfa-glucosidasa ácida humana recombinante (rhGAA) como posible terapia de reemplazo enzimático para la GSD-II. Se estudiarán pacientes con diagnóstico de GSD-II de inicio infantil mayores de 6 meses, pero menores o iguales a 36 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Children's Hospital Medical Center
  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Pediatrique Hopital de Brousse
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Reino Unido
      • Manchester, Reino Unido, M27 4 HA
        • Royal Manchester Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 9 meses (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El paciente o los tutores legales del paciente deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de que se realice cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
  • El paciente debe tener un diagnóstico clínico de GSD-II infantil según lo definido por: (a) el paciente tiene/ha documentado (en un registro médico) el inicio de síntomas compatibles con GSD-II a los 12 meses de edad; (b) el paciente tiene una deficiencia documentada de GAA como se ilustra por una actividad endógena de GAA inferior o igual al 2 % de la media del intervalo normal evaluado en fibroblastos de piel cultivados; Y (c) el paciente tiene un índice de masa ventricular izquierda superior a 2 desviaciones estándar por encima de la media para la edad
  • El paciente tiene más de 6 meses y menos o igual a 36 meses en el momento de la primera dosis de rhGAA
  • El paciente y su(s) tutor(es) legal(es) deben tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico

Criterio de exclusión:

  • Signos y síntomas de insuficiencia cardíaca y una fracción de eyección inferior al 40 %
  • Anomalía congénita mayor
  • Enfermedad orgánica clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con GSD-II), incluidas enfermedades cardiovasculares, hepáticas, pulmonares, neurológicas o renales clínicamente significativas u otra afección médica, enfermedad intercurrente grave o circunstancia atenuante que, en opinión de el investigador, impediría la participación en el ensayo o podría disminuir la supervivencia
  • Uso de cualquier producto en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio
  • Recibió terapia de reemplazo enzimático con GAA de cualquier fuente

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: 1
Biológico: Miozima
20 mg/kg a 40 mg/kg qow
Otros nombres:
  • Alglucosidasa alfa

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Evaluar la seguridad de Myozyme
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas
Determinar la proporción de pacientes vivos durante el curso del tratamiento.
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas
Perfil PK de MZ
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas
Perfil PD de MZ
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2003

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2006

Finalización del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2006

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de enero de 2003

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de febrero de 2003

Publicado por primera vez (Estimar)

3 de febrero de 2003

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

5 de febrero de 2014

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de febrero de 2014

Última verificación

1 de febrero de 2014

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AGLU01702

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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