Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Multicentrum Real-life Follow-up Studie van Zeldzame Epileptische Syndromen bij Kinderen en Adolescenten (EPIRARE)

23 februari 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Zeldzame epilepsieën vormen als geheel 20-30% van alle epilepsieën, maar kennis over prognostische factoren is momenteel beperkt. Dit betekent dat het moeilijk is om adequate informatie te verstrekken aan families bij de diagnose en tijdens de follow-up. Prognostische factoren zijn ook belangrijk voor het beheer, omdat ze invloed kunnen hebben op het resultaat van de patiënt (tijd tot interventie, keuze van het ene molecuul boven het andere, enz.). Ten slotte zijn er momenteel weinig behandelingen beschikbaar voor deze epilepsieën. Een van de beperkingen voor de ontwikkeling van behandelingen is het gebrek aan real-life gegevens, omdat het moeilijk is om betrouwbare primaire eindpunten te creëren, zoals het percentage patiënten dat van nature aanvalsvrij wordt in vergelijking met een therapeutische interventie.

Het doel van deze real-life studie is om de reactie op behandeling te evalueren en om de evolutie van cognitieve en psychiatrische comorbiditeiten te zien. Zoals hierboven uitgelegd, zijn er zeer weinig gerandomiseerde onderzoeken, behalve voor 3 zeldzame epilepsieën (infantiele spasmen syndroom, Dravet syndroom, Lennox-Gastaut syndroom). Dit heeft geleid tot een virtuele afwezigheid van aanbevelingen voor het beheer, ook voor de drie bovengenoemde syndromen, waar pogingen tot behandelingsalgoritmen zijn voorgesteld, hoewel deze niet als evidence-based aanbevelingen konden worden beschouwd.

Als gevolg hiervan is er enige diversiteit in het beheer van zeldzame epilepsieën van het ene centrum naar het andere. Deze diversiteit in beheer kan echter een voordeel zijn in een real-life studie. Dit maakt het mogelijk om verschillende beheermethoden te vergelijken, zowel wat betreft aanvalscontrole als middellangetermijnresultaat.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Blandine DOZIERES, Dr
Telefoonnummer: +33 0140033667
E-mail: blandine.dozieres@aphp.fr

Studie Locaties

Frankrijk
- - Angers, Frankrijk, 49933
    - Werving
    - CHU Angers
    - Contact:
      
      Patrick VAN BOGAERT, MD
      
      Telefoonnummer: 0033(0)241354445
      
      E-mail: patrick.vanbogaert@chu-angers.fr
  - Bordeaux, Frankrijk, 33076
    - Werving
    - CHU de Bordeaux
    - Contact:
      
      Frederic VILLEGA, MD
      
      Telefoonnummer: 0033(0)556795626
      
      E-mail: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
  - Brest, Frankrijk, 29200
    - Werving
    - CHU de Brest - Hopital de la Cavale Blanche
    - Contact:
      
      Jérémie LEFRANC, MD
      
      Telefoonnummer: 0033(0)298223346
      
      E-mail: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
  - Lille, Frankrijk, 59000
    - Werving
    - CHRU Lille
    - Contact:
      
      Adeline TRAUFFLER, MD
      
      Telefoonnummer: 0033(0)320445962
      
      E-mail: adeline.trauffler@chru-lille.fr
  - Lyon, Frankrijk, 69000
    - Werving
    - HFME - Hospices Civils de Lyon
    - Contact:
      
      Dorothée VILLE, MD
      
      Telefoonnummer: 0033(0)427855381
      
      E-mail: dorothee.ville@chu-lyon.fr
  - Marseille, Frankrijk, 13005
    - Werving
    - Hôpital La Timone - APHM
    - Contact:
      
      Mathieu MILH, Prof.
      
      Telefoonnummer: 0033(0)491986807
      
      E-mail: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
  - Paris, Frankrijk, 75015
    - Werving
    - Hopital Necker - APHP
    - Contact:
      
      Rima Nabbout, prof.
      
      Telefoonnummer: 0033(0)144494008
      
      E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
  - Paris, Frankrijk, 75019
    - Werving
    - Hopital Robert Debré - Neurologie
    - Contact:
      
      Blandine DOZIERES, Dr
      
      Telefoonnummer: +33 0140033667
      
      E-mail: blandine.dozieres@aphp.fr
  - Strasbourg, Frankrijk, 67098
    - Werving
    - CHU Strasbourg- Hôpital de Hautepierre
    - Contact:
      
      Anne DE SAINT MARTIN, MD
      
      Telefoonnummer: 0033(0)388128328
      
      E-mail: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
  - Toulouse, Frankrijk, 31000
    - Werving
    - Hôpital Purpan - CHU de Toulouse
    - Contact:
      
      Marine HACHON LE CAMUS, MD
      
      Telefoonnummer: 033(0)534557423
      
      E-mail: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
  - Tours, Frankrijk, 37044
    - Werving
    - CHU de Tours - hôpital Clocheville
    - Contact:
      
      Maximilien PERIVIEN, MD
      
      Telefoonnummer: 0033(0)247474757
      
      E-mail: m.perivier@chu-tours.fr

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 15 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzochte populatie in dit werk zal een pediatrische populatie zijn: vanaf de geboorte tot het einde van de adolescentie. Er is geen beperking in de epileptische syndromen, mits het een zeldzame epilepsie betreft volgens de criteria met een prevalentie van 1 op 2000. Zoals hier meerdere keren vermeld, zijn er weinig gegevens over de werkzaamheid van behandelingen en de uitkomsten van zeldzame epilepsieën. Een vrij ruime opening voor de te includeren syndromen zal het mogelijk maken om gegevens te verzamelen zonder beperkt te zijn tot die welke het onderwerp zijn van de meest frequente publicaties, en daardoor gegevens te verschaffen die tot op heden niet beschikbaar zijn.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Diagnose voor zeldzame epilepsie (gebaseerd op ORPHA-codes)
houders van ouderlijk gezag niet tegen
Wordt gevolgd in een van de aangemelde centra van de studie

Exclusiecriteria:

tegenstand van de houders van ouderlijk gezag of de patiënt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
afnamepercentage van epileptische aanvallen Tijdsspanne: 5 jaar	daling in de frequentie van epileptische aanvallen volgens de gebruikte behandelingen, gebaseerd op het aanvalsdagboek dat door de ouders wordt bijgehouden als onderdeel van de huidige zorg.	5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medewerkers

Orphelia Pharma

Onderzoekers

Studie directeur: Blandine DOZIERES, Dr, Hopital Robert Debré - Assistance Publique Hopitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 december 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 oktober 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 november 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 november 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

P210776

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

niet beschikbaar

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .