Een studie om vamorolon te beoordelen bij jongens van 2 tot

Inclusiecriteria:

1. De ouder(s) of wettelijke voogd(en) van de proefpersoon heeft (hebben) schriftelijke geïnformeerde toestemming en toestemming van de Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) verstrekt, indien van toepassing, voorafgaand aan enige studiegerelateerde procedures; deelnemers wordt gevraagd om schriftelijke of mondelinge toestemming te geven volgens lokale vereisten;

2. Proefpersoon heeft een centraal bevestigde (door TRiNDS centrale genetische adviseur(s)) diagnose van DMD, gedefinieerd als:

   1. Dystrofine-immunofluorescentie en/of immunoblot met volledige dystrofine-deficiëntie en klinisch beeld dat overeenkomt met typische DMD, OF
   2. Identificeerbare mutatie in het DMD-gen (deletie/duplicatie van een of meer exons), waarbij het leeskader kan worden voorspeld als 'out-of-frame' en het klinische beeld consistent is met typische DMD, OF
   3. Volledige sequentiebepaling van het dystrofine-gen die een wijziging vertoont (puntmutatie, duplicatie, andere) waarvan wordt verwacht dat het de productie van het dystrofine-eiwit verhindert (d.w.z. onzinnige mutatie, deletie/duplicatie die leidt tot een stroomafwaarts stopcodon), met een klinisch beeld dat consistent is met typische DMD ;
3. Proefpersoon is mannelijk, 2 tot <4 jaar of 7 tot <18 jaar oud op het moment van inschrijving in het onderzoek;
4. Als de patiënt tussen de 7 en <18 jaar oud is en momenteel glucocorticoïden volgens de standaardbehandeling gebruikt voor de behandeling van DMD, heeft de proefpersoon glucocorticoïden volgens de standaardbehandeling in een stabiele dosis gebruikt gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan deelname aan het onderzoek, en zal dezelfde stabiele dosis voortzetten regime tot en met de datum van het Baseline Dag -1 Bezoek. [Opmerking: Geïnhaleerde en/of topische glucocorticoïden zijn toegestaan ​​als het laatste gebruik ten minste 4 weken voorafgaand aan inschrijving is of als ze in een stabiele dosis worden toegediend vanaf ten minste 4 weken voorafgaand aan inschrijving en naar verwachting zullen worden gebruikt in het stabiele doseringsregime voor de duur van de studie];
5. Als de patiënt tussen 7 en <18 jaar oud is en momenteel niet met glucocorticoïden wordt behandeld, heeft hij gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan inschrijving geen orale glucocorticoïden of andere orale immunosuppressiva gekregen. [Opmerking: Geïnhaleerde en/of topische glucocorticoïden zijn toegestaan ​​als het laatste gebruik ten minste 4 weken voorafgaand aan inschrijving is of als ze in een stabiele dosis worden toegediend vanaf ten minste 4 weken voorafgaand aan inschrijving en naar verwachting zullen worden gebruikt in het stabiele doseringsregime voor de duur van de studie];
6. De resultaten van klinische laboratoriumtests vallen binnen het normale bereik bij het screeningsbezoek, of zijn, indien abnormaal, niet klinisch significant, naar de mening van de onderzoeker. [Opmerkingen: Serum gamma-glutamyltransferase (GGT), creatinine en totaal bilirubine moeten alle ≤ bovengrens van het normale bereik zijn bij het screeningsbezoek. Een abnormaal vitamine D-gehalte dat als klinisch significant wordt beschouwd, sluit een proefpersoon niet uit van deelname];

7. Proefpersoon heeft bewijs van immuniteit tegen waterpokken zoals bepaald door:

   • Aanwezigheid van IgG-antilichamen tegen waterpokken, zoals gedocumenteerd door een positief testresultaat van het lokale laboratorium uit bloed dat is afgenomen tijdens de screeningsperiode; OF
   • Documentatie, verstrekt tijdens het screeningsbezoek, waaruit blijkt dat de proefpersoon 2 doses varicellavaccin heeft gehad, met of zonder serologisch bewijs van immuniteit; de tweede van de 2 immunisaties moet minstens 14 dagen vóór toewijzing aan een dosisgroep zijn gegeven;
8. Proefpersoon en ouder(s)/voogd(en) zijn bereid en in staat om zich te houden aan geplande bezoeken, het toedieningsplan voor de studiemedicatie en de studieprocedures.

Uitsluitingscriteria:

1. De patiënt heeft momenteel of in het verleden een ernstige nier- of leverfunctiestoornis, diabetes mellitus of immunosuppressie;
2. Proefpersoon heeft huidige of voorgeschiedenis van chronische systemische schimmel- of virale infecties;
3. Proefpersoon heeft mineralocorticoïdreceptormiddelen gebruikt, zoals spironolacton, eplerenon, canrenon (kaliumcanrenoaat), prorenon (kaliumprorenoaat) of mexrenon (kaliummexrenoaat) binnen 4 weken voorafgaand aan inschrijving;
4. Proefpersoon heeft een voorgeschiedenis van primair hyperaldosteronisme;
5. Proefpersoon heeft aanwijzingen voor symptomatische cardiomyopathie [Opmerking: asymptomatische hartafwijkingen bij onderzoek zouden niet uitsluiten];
6. Als de proefpersoon in de leeftijd van 2 tot <4 jaar momenteel wordt behandeld of eerder is behandeld met orale glucocorticoïden of andere immunosuppressiva [Opmerkingen: voorbijgaand gebruik van orale glucocorticoïden of andere orale immunosuppressiva gedurende niet langer dan 1 maand cumulatief, met gebruik ten minste 3 maanden voorafgaand aan de inschrijving, zal per geval worden bekeken of de behandeling in aanmerking komt, tenzij stopzetting wegens intolerantie. Geïnhaleerde en/of topische glucocorticoïden zijn toegestaan ​​als het laatste gebruik ten minste 4 weken voorafgaand aan inschrijving is of als ze in een stabiele dosis worden toegediend vanaf ten minste 4 weken voorafgaand aan inschrijving en naar verwachting zullen worden gebruikt met het stabiele doseringsregime voor de duur van het onderzoek] ;
7. Proefpersoon heeft een allergie of overgevoeligheid voor de onderzoeksmedicatie of voor een van de bestanddelen ervan;
8. Proefpersoon heeft idebenone gebruikt binnen 4 weken voorafgaand aan inschrijving;
9. Proefpersoon heeft naar het oordeel van de onderzoeker ernstige gedrags- of cognitieve problemen die deelname aan het onderzoek in de weg staan;
10. Proefpersoon heeft een eerdere of aanhoudende medische aandoening, medische voorgeschiedenis, lichamelijke bevindingen of laboratoriumafwijkingen die de veiligheid kunnen beïnvloeden, het onwaarschijnlijk maken dat behandeling en follow-up correct zullen worden afgerond of de beoordeling van onderzoeksresultaten belemmeren, naar de mening van de Onderzoeker;
11. De proefpersoon neemt (of heeft binnen 4 weken voorafgaand aan inschrijving) kruidenremedies en -supplementen ingenomen die de spierkracht en -functie kunnen beïnvloeden (bijv. co-enzym Q10, creatine, enz.);
12. De proefpersoon neemt (of heeft binnen 3 maanden voorafgaand aan inschrijving) alle medicijnen ingenomen die zijn geïndiceerd voor DMD, waaronder Exondys51, Exondys53, Exondys45, Viltepso en Translarna;
13. De proefpersoon heeft binnen 14 dagen voorafgaand aan de eerste dosis studiemedicatie een levend verzwakt vaccin gekregen;
14. De proefpersoon gebruikt momenteel een ander onderzoeksgeneesmiddel of heeft een ander onderzoeksgeneesmiddel gebruikt binnen 3 maanden voorafgaand aan inschrijving;
15. Proefpersoon is eerder ingeschreven in het VBP15-006-onderzoek of een ander vamorolononderzoek.