Исследование по оценке вампиролон у мальчиков в возрасте от 2 до

Критерии включения:

1. Родитель (-и) или законный опекун (-и) субъекта (предоставили) письменное информированное согласие и разрешение Закона о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA), где это применимо, до любых процедур, связанных с исследованием; участников попросят дать письменное или устное согласие в соответствии с местными требованиями;

2. Субъект имеет централизованно подтвержденный (центральным консультантом[ами] по генетическим вопросам TRiNDS) диагноз МДД, определяемый как:

   1. Иммунофлуоресценция дистрофина и/или иммуноблот, демонстрирующие полный дефицит дистрофина и клиническую картину, соответствующую типичному МДД, ИЛИ
   2. Идентифицируемая мутация в гене МДД (делеция/дупликация одного или нескольких экзонов), при которой рамка считывания может быть предсказана как «вне рамки», а клиническая картина соответствует типичному МДД, ИЛИ
   3. Полное секвенирование гена дистрофина, показывающее изменение (точковая мутация, дупликация и др.), которое, как ожидается, препятствует выработке белка дистрофина (т. е. нонсенс-мутация, делеция/дупликация, ведущая к нижестоящему стоп-кодону), с клинической картиной, соответствующей типичному МДД. ;
3. Субъектом является мужчина в возрасте от 2 до <4 лет или от 7 до <18 лет на момент включения в исследование;
4. Если возраст от 7 до <18 лет и в настоящее время он принимает стандартные глюкокортикоиды для лечения МДД, субъект принимал стандартные глюкокортикоиды в стабильной дозе в течение как минимум 3 месяцев до включения в исследование и будет продолжать принимать ту же стабильную дозу. режима до даты базового дня -1 посещения. [Примечание: ингаляционные и/или местные глюкокортикоиды разрешены, если последнее применение было не менее чем за 4 недели до включения в исследование или если их вводили в стабильной дозе, начиная не менее чем за 4 недели до включения в исследование, и предполагается, что они будут использоваться в режиме стабильной дозы в течение изучение];
5. Субъекты в возрасте от 7 до <18 лет, не получавшие в настоящее время глюкокортикоиды, не получали пероральные глюкокортикоиды или другие пероральные иммунодепрессанты в течение как минимум 3 месяцев до включения в исследование. [Примечание: ингаляционные и/или местные глюкокортикоиды разрешены, если последнее применение было не менее чем за 4 недели до включения в исследование или если их вводили в стабильной дозе, начиная не менее чем за 4 недели до включения в исследование, и предполагается, что они будут использоваться в режиме стабильной дозы в течение изучение];
6. Результаты клинических лабораторных анализов находятся в пределах нормы во время скринингового визита или, если они отклоняются от нормы, по мнению исследователя, не являются клинически значимыми. [Примечания: сывороточная гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ), креатинин и общий билирубин должны быть ≤ верхней границы нормального диапазона во время скринингового визита. Аномальный уровень витамина D, который считается клинически значимым, не исключает участия субъекта];

7. Субъект имеет признаки иммунитета к ветряной оспе, что определяется:

   • Наличие антител IgG к ветряной оспе, что подтверждается положительным результатом теста в местной лаборатории из крови, взятой в период скрининга; ИЛИ
   • Документация, предоставленная во время визита для скрининга, о том, что субъект получил 2 дозы вакцины против ветряной оспы, с серологическим подтверждением иммунитета или без него; вторая из 2 иммунизаций должна быть проведена по крайней мере за 14 дней до распределения по дозовой группе;
8. Субъект и родитель(и)/опекун(и) желают и могут соблюдать запланированные визиты, план введения исследуемого препарата и процедуры исследования.

Критерий исключения:

1. Субъект имеет в настоящее время или в анамнезе серьезную почечную или печеночную недостаточность, сахарный диабет или иммуносупрессию;
2. Субъект имеет хронические системные грибковые или вирусные инфекции в настоящее время или в анамнезе;
3. Субъект использовал препараты рецепторов минералокортикоидов, такие как спиронолактон, эплеренон, канренон (канреноат калия), проренон (прореноат калия) или мексренон (мексреноат калия) в течение 4 недель до регистрации;
4. У субъекта в анамнезе первичный гиперальдостеронизм;
5. У субъекта есть признаки симптоматической кардиомиопатии [Примечание: бессимптомная сердечная аномалия при обследовании не является исключением];
6. Если субъект в возрасте от 2 до <4 лет, в настоящее время проходит лечение или получал ранее лечение пероральными глюкокортикоидами или другими иммунодепрессантами [Примечания. использование по крайней мере за 3 месяца до зачисления, будет рассматриваться на предмет приемлемости в каждом конкретном случае, если только не будет прекращено из-за непереносимости. Ингаляционные и/или топические глюкокортикоиды разрешены, если последний раз они применялись не менее чем за 4 недели до включения в исследование или если их вводили в стабильной дозе не менее чем за 4 недели до включения в исследование и предполагается, что оно будет использоваться в режиме стабильной дозы на протяжении всего исследования] ;
7. Субъект имеет аллергию или гиперчувствительность к исследуемому лекарству или любому из его компонентов;
8. Субъект использовал идебенон в течение 4 недель до регистрации;
9. Субъект имеет серьезные поведенческие или когнитивные проблемы, препятствующие участию в исследовании, по мнению Исследователя;
10. Субъект имеет предыдущее или текущее заболевание, историю болезни, физические данные или лабораторные отклонения, которые могут повлиять на безопасность, сделать маловероятным правильное завершение лечения и последующего наблюдения или ухудшить оценку результатов исследования, по мнению Исследователя;
11. Субъект принимает (или принимал в течение 4 недель до регистрации) растительные лекарственные средства и добавки, которые могут повлиять на мышечную силу и функцию (например, коэнзим Q10, креатин и т. д.);
12. Субъект принимает (или принимал в течение 3 месяцев до регистрации) любые лекарства, показанные для МДД, включая Exondys51, Exondys53, Exondys45, Viltepso и Translarna;
13. Субъекту вводили живую аттенуированную вакцину в течение 14 дней до первой дозы исследуемого препарата;
14. Субъект в настоящее время принимает любой другой исследуемый препарат или принимал любой другой исследуемый препарат в течение 3 месяцев до регистрации;
15. Субъект ранее был включен в исследование VBP15-006 или любое другое исследование васоролона.