Groeihormoon bij een patiënt met een dominant-negatieve GHR-mutatie
30 juni 2025 bijgewerkt door: Andrew Dauber, Children's National Research Institute
Dit is een prospectieve interventionele studie die is opgezet voor een enkele patiënt met een dominant-negatieve mutatie in het groeihormoonreceptorgen (GHR) die resulteert in verhoogde niveaus van groeihormoonbindend eiwit (GHBP).
De patiënt krijgt toenemende doses groeihormoon, getitreerd om een insuline-achtige groeifactor-1-spiegel boven het gemiddelde te bereiken, waarna de groeirespons op de therapie wordt gecontroleerd.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
1
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
- Children's National Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
9 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Verstrekken van ondertekend en gedateerd geïnformeerd toestemmingsformulier
- Verklaarde bereidheid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek
- Wees de specifieke persoon met een specifieke mutatie in GHR die leidt tot een hoge GHBP.
Uitsluitingscriteria:
Er zijn geen uitsluitingscriteria voor dit onderzoek.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Groeihormoon
De deelnemer krijgt een oplopende dosis groeihormoon totdat een IGF-1-niveau tussen het gemiddelde en +2 standaarddeviaties wordt gehandhaafd.
|
Dagelijks groeihormoon met een startdosering van 50 mcg/kg/dag en oplopend
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Groeihormoon dosis
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Dosis groeimormoon vereist in mg/kg/dag om een IGF-1-niveau boven het gemiddelde te bereiken
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Groei snelheid
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Groeisnelheid tijdens 1e jaar behandeling met groeihormoon
|
1 jaar
|
|
Hoogte Standaardafwijkingsscore met behulp van Center for Disease Control (CDC) groeipatram
Tijdsspanne: Basislijn tot 1 jaar
|
Verandering in leeftijd en geslacht aangepaste lengte standaardafwijkingsscore op basis van de Amerikaanse CDC -groeimiddelen in de loop van het 1e jaar van behandeling met groeihormoon.
Hoogte -standaardafwijkingsscore op basis van de gegevensgegevens van de Amerikaanse CDC -groeipatrie.
De CDC biedt tabellen van zowel hoogtempercentielen als standaardafwijkingen van de hoogteverdeling per leeftijd en geslacht.
De CDC heeft een SAS -programma dat mogelijk maakt van de standaardafwijkingsscore van een persoon op basis van de populatiegegevens.
Dit is de standaard manier waarop hoogte wordt geregistreerd in veel groeistudies.
|
Basislijn tot 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Andrew Dauber, MD, Children's National Research Institute
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
26 augustus 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 september 2023
Studie voltooiing (Geschat)
1 september 2028
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 mei 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 mei 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
19 mei 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
2 juli 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
30 juni 2025
Laatst geverifieerd
1 juni 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- STUDY00000211
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .