Væksthormon hos en patient med en dominant-negativ GHR-mutation
30. juni 2025 opdateret af: Andrew Dauber, Children's National Research Institute
Dette er et prospektivt interventionsstudie designet til en enkelt patient med en dominant-negativ mutation i væksthormonreceptorgenet (GHR), som resulterer i øgede niveauer af væksthormonbindende protein (GHBP).
Patienten vil modtage eskalerende doser af væksthormon titreret for at opnå et insulinlignende vækstfaktor-1 niveau over middelværdien, og derefter vil vækstrespons på behandlingen blive overvåget.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
- Children's National Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
9 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Udlevering af underskrevet og dateret informeret samtykkeerklæring
- Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
- Vær det specifikke emne med en specifik mutation i GHR, der fører til højt GHBP.
Ekskluderingskriterier:
Der er ingen eksklusionskriterier for denne undersøgelse.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Væksthormon
Deltageren vil modtage eskalerende dosis af væksthormon, indtil et IGF-1-niveau opretholdes mellem gennemsnittet og +2 standardafvigelser.
|
Dagligt væksthormon ved en startdosis på 50 mcg/kg/dag og eskalerende
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Væksthormondosis
Tidsramme: 1 år
|
Dosis af væksthormon krævet i mg/kg/dag for at opnå et IGF-1-niveau over gennemsnittet
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Væksthastighed
Tidsramme: 1 år
|
Væksthastighed under 1. års væksthormonbehandling
|
1 år
|
|
Højde standardafvigelse ved hjælp af Center for Disease Control (CDC) vækstdiagram
Tidsramme: Baseline til 1 år
|
Ændring i alders- og kønsjusteret højde standardafvigelsesscore baseret på de amerikanske CDC -vækstdiagrammer i løbet af det første år af behandlingen med væksthormon.
Højde standardafvigelsesscore baseret på de amerikanske CDC -vækstdiagramdata.
CDC leverer tabeller med både højdeprocentiler og standardafvigelser for fordelingen af højder efter alder og køn.
CDC har et SAS -program, der giver mulighed for beregning af den enkeltes højde standardafvigelsesscore baseret på populationsdataene.
Dette er den standard måde, hvorpå højde registreres i mange vækstundersøgelser.
|
Baseline til 1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Andrew Dauber, MD, Children's National Research Institute
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
26. august 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. september 2023
Studieafslutning (Anslået)
1. september 2028
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
16. maj 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. maj 2022
Først opslået (Faktiske)
19. maj 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
2. juli 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. juni 2025
Sidst verificeret
1. juni 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY00000211
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .