Aangepast programma voor lichaamsbeweging (APA) voor inspanningsrevalidatie van kinderen en tieners met het syndroom van Marfan (M&M's)

Marfansyndroom (MFS) wordt gekenmerkt door de associatie van multisysteemschade gerelateerd aan bindweefselfragiliteit. Het risico op aortadissectie heeft de aandacht afgeleid van significante schade aan het bewegingsapparaat, ondanks vaak gemelde extreme vermoeidheid en pijn die van invloed zijn op de kwaliteit van leven van de patiënt. In een recente studie (Marfanpower, NCT03236571) hebben onderzoekers verminderde uithoudingsvermogen waargenomen bij kinderen en tieners met MFS (gemiddelde VO2-piek op 60% van verwacht), die aanzienlijk werden verhoogd door een intensief revalidatieprogramma. Op basis van deze ervaring willen de onderzoekers het effect evalueren van een bewegingsprogramma aangepast aan het dagelijks leven van de jonge patiënten op hun uithoudingsvermogen en hun levenskwaliteit. Dit programma zal worden opgezet door een coach voor aangepaste lichamelijke activiteit (APA) na een volledige beoordeling, inclusief een cardiopulmonale inspanningstest met VO2-piekmeting, die zal worden uitgevoerd in het Referentiecentrum voor het syndroom van Marfan in het Universitair Ziekenhuis van Toulouse. De evolutie van de VO2-piek wordt na 6 maanden programma geëvalueerd. Dit is een erkende parameter voor de evaluatie van het uithoudingsvermogen en is gevalideerd bij kinderen. Onderzoekers veronderstellen dat de implementatie van een programma voor lichaamsbeweging dat is aangepast aan het dagelijks leven en de interesses van het kind met MFS het uithoudingsvermogen efficiënt zal verbeteren, deconditionering zal voorkomen en voordelen op de lange termijn zal bevorderen.