Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op Carenza di proteine ​​trifunzionali mitocondriali

Totaal 8 resultaten

  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Voltooid
    Studie van triheptanoïne voor de behandeling van vetzuuroxidatiestoornis met lange keten (Triheptanoin)
    Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie | Mitochondriale trifunctionele proteïne (TFP)-deficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD)-deficiëntie
    Verenigde Staten
  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Werving
    TIRCON Internationaal NBIA-register (TIRCON)
    Neurodegeneratie met Brain Iron Accumulation (NBIA) | Pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN) | Aceruloplasminemie | Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneratie (BPAN) | Mitochondriale membraanproteïne-geassocieerde neurodegeneratie (MPAN) | Vetzuurhydroxylase-geassocieerde... en andere voorwaarden
    Canada, Tsjechië, Duitsland, Italië, Nederland, Polen, Servië, Spanje
  • Oregon Health and Science University
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Oregon...
    Beëindigd
    Vitamine E-behandeling voor lange-keten 3-hydroxyacyl-co-enzym A (CoA) dehydrogenase (LCHAD) geassocieerde neuropathie
    Perifere neuropathie | Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie
    Verenigde Staten
  • McGill University
    Canadian Institutes of Health Research (CIHR)
    Voltooid
    Exogene ketose tijdens bedrust bij oudere volwassenen (KBR)
    Spieratrofie | Cognitieve functie | Spier Eiwit Synthese | Insuline Gevoeligheid | Spierkracht | Functionele capaciteit | Lichamelijke inactiviteit | Mitochondriale functie
    Canada
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Niet meer beschikbaar
    Medelevend gebruik van triheptanoïne (C7) voor erfelijke aandoeningen van het energiemetabolisme
    Barth-syndroom | Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie | Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase-deficiënties (CPT1, CPT2) | Langketenige hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Glycogeenopslagstoornissen | Ziekte van pyruvaatcarboxylasedeficiëntie en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • UK Kidney Association
    Werving
    Nationaal register van zeldzame nierziekten (RaDaR)
    Vasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaarden
    Verenigd Koninkrijk
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers
    Werving
    Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen
    Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden
    België

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Israel

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren