Studie van triheptanoïne voor de behandeling van vetzuuroxidatiestoornis met lange keten (Triheptanoin)

Werving: Patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis met een lange keten zullen worden geworven via onze kliniek, deelnemers aan eerdere onderzoeken, een website voor patiëntenondersteuning en wervingsbrieven die naar artsen in de VS worden gestuurd. We zullen 16 proefpersonen inschrijven bij OHSU en 16 proefpersonen aan de Universiteit van Pittsburgh, in de leeftijd van 7 tot 40 jaar, met een stoornis in de vetzuuroxidatie.

Procedures: Proefpersonen worden gedurende 4 dagen opgenomen in het klinisch onderzoekscentrum. Ze verzamelen al hun urine gedurende 24 uur. De hartfunctie wordt gemeten met behulp van echografie en een elektrocardiogram (ECG). De beweging van het hart zal worden gemeten door middel van magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Voor deze test ligt de patiënt ongeveer 45 minuten in het magnetische veld van de MRI-machine in het Advanced Imaging Resource Center (AIRC). De hoeveelheid spieren en vet in het hele lichaam en in de lever en spieren wordt gemeten met MRS en met dubbele röntgenabsorptiometrie (DEXA). De proefpersonen lopen ongeveer 45 minuten op een loopband. De hoeveelheid calorieën die ze gebruiken, hun hartslag en of ze vet of koolhydraten verbranden, worden gemeten. Voor en na het sporten worden er bloedmonsters afgenomen. Er wordt een maaltijdtest gebruikt om te bepalen hoeveel vet ze verbranden. De proefpersonen drinken een vloeibaar ontbijt met een stabiel isotoop gelabeld vet in het ontbijt. Voor en na de maaltijd worden adem- en bloedmonsters afgenomen. De hoeveelheid verbrande calorieën door elk onderwerp wordt gemeten wanneer ze in rust op een bed liggen door middel van indirecte calorimetrie. De hoeveelheid calorieën die proefpersonen verbranden tijdens hun routinematige dagelijkse activiteiten, wordt thuis gemeten door middel van dubbel gelabeld water. Al deze tests zullen bij aanvang worden uitgevoerd. Vervolgens worden proefpersonen willekeurig toegewezen om MCT (huidige zorgstandaard) of triheptanoïne te consumeren met 20% van hun geschatte caloriebehoefte gedurende 4 maanden. Het onderwerp en/of de ouder wordt geleerd hoe het supplementolie in hun dieet te gebruiken voor koken en bakken. Het onderwerp wordt naar huis gestuurd en de olie wordt naar hun huis verzonden. De studiecoördinator zal de proefpersoon of de voogd van de proefpersoon elke week bellen om het dieet van de proefpersoon en mogelijke bijwerkingen te controleren en te helpen bij het plannen van het dieet. Aan het einde van 4 maanden worden alle basislijntests herhaald.

Triheptanoin is experimentele olie. Het is een heldere, geurloze olie die kan worden gemengd met voedsel en kan worden gebruikt bij het koken. Bijna alle oliën zijn gemaakt van gelijkmatige ketens van koolstofmoleculen. Triheptanoïne is anders omdat de koolstofketens oneven in aantal zijn. De mede-onderzoeker van deze studie aan de Universiteit van Pittsburgh, Dr. Jerry Vockely, heeft een IND voor het voorschrijven en gebruiken van triheptanoïne bij mensen (IND 106011).

Gegevensanalyse: de verandering in inspanningsvermogen, hartfunctie, gebruikte calorieën en lichaamsvet na 4 maanden zal worden vergeleken tussen proefpersonen gerandomiseerd naar MCT versus triheptanoïne.