Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op Microcefaal osteodysplastisch primordiaal dwerggroei type 1

Totaal 6 resultaten

  • Hospices Civils de Lyon
    Nog niet aan het werven
    Studie van de pathofysiologie van RNU4ATAC en RTTN geassocieerde syndromen (ATAC)
    Lowry Wood-syndroom | Roifman-syndroom | Taybi Linder-syndroom | Microcephalic Osteodysplastische Primordiale Dwerggroei Types I en III
    Frankrijk
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Voltooid
    De primordiale dwerggroei: diagnose, identificatie van de moleculaire basis van het Seckel-syndroom en microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (NANPIM)
    Seckel-syndroom | Microcefale Osteodysplastische Primordiale Dwerggroei Type II
    Frankrijk
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Werving
    Primordiaal dwerggroeiregister
    MOPDII | RNU4atac-opathie (bijv. MOPDI/III, Lowry-Wood-syndroom, Roifman-syndroom) | Meier-Gorlin-syndroom | Saul-Wilson-syndroom | Ligase 4-syndroom | Microcefale primordiale dwerggroei
    Verenigde Staten
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers
    Werving
    Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen
    Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden
    België
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers
    Werving
    Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Australië

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mongolia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren