Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op Sideroblastische anemie Pyridoxine-refractair autosomaal recessief

Totaal 6 resultaten

  • Xiaofan Zhu
    Verkrijgbaar
    Gebruik Massive Parallel Sequencing en Exome Capture Technology om het exome van kinderen met Fanconi-anemie en hun patenten te sequencen
    Fanconi-anemie | Autosomale of geslachtsgebonden recessieve genetische ziekte | Beenmerghematopoëse-falen, meerdere aangeboren afwijkingen en vatbaarheid voor neoplastische ziekten. | Onderhoud van hematopoëse.
    China
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers
    Werving
    Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Australië
  • UK Kidney Association
    Werving
    Nationaal register van zeldzame nierziekten (RaDaR)
    Vasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaarden
    Verenigd Koninkrijk
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers
    Werving
    Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen
    Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden
    België
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Nog niet aan het werven
    Ontwikkeling van niet-invasieve prenatale diagnose voor aandoeningen van één gen (DANNIgene)
    Hemofilie A | Hemofilie B | Taaislijmziekte | Sikkelcelziekte | Spierdystrofie, Duchenne | Fragile X-syndroom | De ziekte van Huntington | Myotone dystrofie | Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte | Neurofibromatose - Noonan-syndroom | Spierdystrofie, Becker | Invasieve prenatale diagnose in een context... en andere voorwaarden
    Frankrijk
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Tanzania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren