Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie for å evaluere natriumfenylbutyrat hos presymptomatiske spedbarn med spinal muskelatrofi (STOPSMA)

27. februar 2025 oppdatert av: University of Utah

Prospektiv fase I/II-studie for å evaluere effekten av natriumfenylbutyrat hos presymptomatiske spedbarn med spinal muskelatrofi

I denne enkeltsenterstudien vil vi evaluere effekten av NaPB på presymptomatisk spinal muskelatrofi (SMA) type I (kohort 1) og presymptomatisk SMA type II (kohort 2) spedbarn. En rekke utfallsmål vil bli utført ved hvert studiebesøk for å følge sykdomsforløpet. Total varighet av studien for spedbarn av type I vil være 18 måneder, for spedbarn av type II, 24 måneder.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Utfør en fase I/II-studie for å evaluere effekten av fenylbutyrat (PBA) i en kohort på 12 presymptomatiske spedbarn. Disse spedbarnene er spådd å ha enten SMA 1 eller 2 gitt genotype og familiehistorie av et eldre søsken med den respektive SMA-typen. Vårt mål er todelt: 1) å samle inn ytterligere sikkerhets- og farmakokinetiske data hos nyfødte og små spedbarn administrert denne forbindelsen, innenfor doseringsretningslinjene som allerede er i bruk for behandling av ureasyklusforstyrrelser, og 2) å fastslå mulig nytte av tidlig behandlingsintervensjon mht. status for denervering og funksjonell motorstatus på spesifikke tidspunkter som vi har matchet naturhistoriske data for å utføre en sammenligning. Data innhentet fra dette målet vil veilede fremtidige studier designet for å bestemme effekten av PBA eller andre butyratanaloger for å dempe sykdomsprogresjon hos SMA-individer identifisert i den presymptomatiske perioden.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

22

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • University of Utah

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag til 6 måneder (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Laboratoriedokumentasjon av homozygot fravær av SMN1 ekson 7.
  • Bekreftelse av ikke mer enn 3 SMN2-kopier for kohort 1; ikke mer enn 4 eksemplarer for kull 2.
  • Familiehistorie med berørte søsken med SMA type I for kohort 1 og SMA type II for kohort 2.
  • Alder ≤ 3 måneder, kohort 1; Alder ≤ 6 måneder, kull 2.
  • Skriftlig informert samtykke fra foreldre/foresatte.
  • Laboratorieresultater som viser normale verdier for alder.

Ekskluderingskriterier:

-Bevis på leversvikt, nyresvikt, ødem med natriumretensjon, kjent anfallsforstyrrelse, ureasyklusforstyrrelse, hjertearytmi, medfødt hjertefeil, hypertensjon, betydelig svekkelse av sentralnervesystemet (CNS) eller andre nevrodegenerative eller nevromuskulære sykdommer enn SMA.

Anamnese med allergi/følsomhet overfor natriumfenylbutyrat (NaPB).

  • Bruk av NaPB innen 30 dager etter studiestart.
  • Alvorlig sykdom som krever sykehusinnleggelse ≤ 14 dager før studiestart.
  • Bruk av medisiner beregnet for behandling av SMA inkludert riluzol, valproinsyre, hydroksyurea, oral bruk av albuterol, NaPB, butyratderivater, kreatin, veksthormon, anabole steroider, probenecid, oral eller parenteral bruk av kortikosteroider ved inntreden, eller midler som forventes å øke eller redusere muskelstyrke eller midler med antatt histon-deacetylase (HDAC)-hemming innen 30 dager før studiestart.
  • Uvilje til å reise for studievurderinger.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Kohort 1
Behandling med natriumfenylbutyrat; alder <3 måneder; Historie om søsken (er) med type I SMA; Smn2 dosering <3 eksemplarer
Legemiddel: Natriumfenylbutyrat
Natriumfenylbutyrat blir dispensert som et pulver, 450-600 mg/kg/dag, delt i fire doser. For kohort 1 fortsetter behandling og overvåking i 18 måneder. For årskull 2 ​​fortsetter behandling og overvåking i 24 måneder.
Andre navn:
  • NaPB
Aktiv komparator: Kohort 2
Behandling med natriumfenylbutyrat; alder <6 måneder; Historie om søsken (er) med type II SMA; Smn2 dosering <4 eksemplarer
Legemiddel: Natriumfenylbutyrat
Natriumfenylbutyrat blir dispensert som et pulver, 450-600 mg/kg/dag, delt i fire doser. For kohort 1 fortsetter behandling og overvåking i 18 måneder. For årskull 2 ​​fortsetter behandling og overvåking i 24 måneder.
Andre navn:
  • NaPB

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhet og toleranse av natriumfenylbutyrat hos nyfødte og spedbarn med SMA
Tidsramme: 24 måneder
Antall deltakere som kan oppnå spesifikke utviklingsmilepæler, for eksempel å sitte ikke støttet eller gå uavhengig, i løpet av studieperioden.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Studien vil bestemme potensielle fordeler av NaPB på mager kroppsmasse; Generell motorfunksjon; Potensiell cellulær respons på NaPB; og Drug Compliance.
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Utah

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2007

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. september 2007

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. september 2007

Først lagt ut (Antatt)

12. september 2007

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. februar 2025

Sist bekreftet

1. juni 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 22183 (Annen identifikator: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

På forespørsel, å inkludere følgende utfallsdata: 1) grad av denervering målt over tid med maksimal ulnarforbindelse muskelvirkningspotensial amplitude (begge kohorter); % av pasientene som dør eller krever> 16 timers ventilatorstøtte i mer enn 4 uker ved 18 måneders alder (årskull I); % av pasientene som oppnår uavhengig sittende i minst 30 sekunder (kohort I); % av pasienten som oppnår uavhengig ambulering ved 2 år (årskull II)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere