Prenatal cytogenetisk diagnose ved array-basert kopinummeranalyse (Microarray)
21. august 2012 oppdatert av: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Hovedmålet med den multisentrerte samarbeidsstudien er å evaluere nøyaktigheten, effektiviteten og de kliniske fordelene ved prenatal diagnose ved bruk av mikroarray-analyse sammenlignet med konvensjonell karyotyping.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Konkret er målene som følger:
Demonstrere ytelsen til mikroarray-analyse som en klinisk metode for prenatal cytogenetisk diagnose med hensyn til:
- Nøyaktighet i påvisningen av det vanlige autosomale og kjønnskromosomale aneuploidet (trisomier, 13,18,21, 45,X, 47,XXY, etc.)
- Mikroarrays evne til å diagnostisere mindre vanlige, men klinisk signifikante, cytogenetiske aneusomier (f. DiGeorge, Williams, Smith- Magenis, Prader-Willi syndrom, etc.) foreløpig ikke oppdaget av konvensjonell karyotype.
- Evaluering av nytten av mikroarray i spesifikke kliniske scenarier som ultralyddeteksjon av medfødte anomalier og fostervekstforstyrrelser.
- Evaluer passende konstruksjon av prenatale diagnostiske mikroarray-enheter for å tillate maksimal deteksjon av klinisk relevant informasjon med minimal deteksjon av uventede og vanskelig å tolke funn som ikke har klinisk betydning, men som kan provosere pasientens angst.
- Evaluer gjennomførbarheten og kostnadseffektiviteten ved å bruke mikroarrayer som et primært prenatal diagnostisk verktøy.
- Evaluere tilnærminger for å integrere mikroarray i klinisk prenatal cytogenetisk diagnostisk praksis.
- Utvikle et prenatal diagnostisk vevsdepot (TDR) for å lette videreutviklingen av mikroarray-teknologi. Dette vil bli brukt til å undersøke de molekylære etiologiene til spesifikke føtale anomalier og til å teste nyere teknologier, for eksempel mikroarrayer med høyere oppløsning.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
4450
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Totalt 4400 prenatale diagnostiske prøver vil bli innhentet fra pasienter som gjennomgår prenatal testing for standardindikasjoner.
Pasienter vil bli rekruttert ved deltakende prenatale diagnostiske sentre av utpekt studiepersonell; rekruttering av pasienter vil bli igangsatt som en pilotstudie.
Disse pasientene vil ikke bidra til den endelige planlagte prøvestørrelsen på 4400 pasienter.
Det vil da settes i gang to delstudier bestående av 250 (eller flere) pasienter med tilstrekkelig fostervannsprøve og 250 (eller flere) pasienter med tilstrekkelig villusprøve.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Singleton-graviditet med enten chorionic villus-prøvetaking i første trimester eller en fostervannsprøve ved eller etter 16 ukers svangerskap utført for prenatal cytogenetisk diagnose
- Karyotyping skal utføres ved Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory
- Utdannet studiepersonell tilgjengelig
- Presentere på forhåndsspesifiserte steder ved å bruke Genzyme Genetics for rutinemessige prenatale diagnostiske tjenester
Ekskluderingskriterier:
- Manglende tilgjengelighet for en eller begge biologiske foreldre til å gi blodprøve (f. egg- eller sæddonor, ikke-farskap)
- Pasienten nekter å tillate oppfølging gjennom nyfødtperioden og opptil to år hvis valgt
- Deltakelse i studien i et tidligere svangerskap
- Utilstrekkelig prøve for mikroarray-analyse
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Mikroarray-analyse
|
Mikroarray utført på prenatal prøve: Fluorescens in-situ hybridisering (FISH) eller andre standardiserte tester som qPCR eller MLPA vil bli utført på fosterprøven for å bekrefte unormale MA-funn av kjent og ukjent klinisk betydning som er uoverensstemmende med CC-funn, inkludert anomalier som normalt oppdages ved karyotyping. Mikroarray-analyse av DNA fra foreldrenes blodprøver vil bli brukt for å bestemme om CNV-er påvist i en fosterprøve også er tilstede i en frisk forelder, i så fall vil ingen ytterligere evaluering finne sted, dessuten eventuelle funn hos et foster som er duplisert i en foreldre. mikroarray anses å være bekreftet. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Deteksjonshastighet av føtale cytogenetiske abnormalitter mellom mikroarray-kopinummeranalyse og karyotype i prenatale prøver
Tidsramme: Inntil 2,5 år etter rekruttering av 4400 pasienter.
|
Dette er en blindet prospektiv sammenligning av mikroarray-kopinummeranalyse med metafase-karyotyping for påvisning av vanlige føtale cytogenetiske abnormalitter
|
Inntil 2,5 år etter rekruttering av 4400 pasienter.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evnen til mikroarray-kopinummeranalyse for å identifisere klinisk signifikante mikrodelesjoner og duplikasjoner som ikke er sett av standard karyotyping
Tidsramme: Inntil 2,5 år.
|
Dette resultatet vil identifisere frekvensen av klinisk signifikante mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner som er identifisert på mikroarray CNA som ikke ble sett på den kliniske karyotypen.
Bare kopinummervarianter over 1 Mb i ryggraden og de i forhåndsutpekte kritiske områder vil bli inkludert
|
Inntil 2,5 år.
|
|
Hyppigheten av klinisk signifikante kopiantallvarianter assosiert med spesifikke prenatale tilstander
Tidsramme: Inntil 2,5 år etter rekruttering av 4400 pasienter.
|
Frekvensen av klinisk signifikante kopiantallvarianter i tilfeller med fosteranomalier, fremskreden mors alder, positiv serumscreening og fostervekstforstyrrelser vil bli bestemt.
|
Inntil 2,5 år etter rekruttering av 4400 pasienter.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. oktober 2008
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. oktober 2011
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. oktober 2011
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. juli 2010
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. januar 2011
Først lagt ut (ANSLAG)
19. januar 2011
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
22. august 2012
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. august 2012
Sist bekreftet
1. august 2012
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- AAAC8036
- 1R01HD055651-01 (NIH)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .