Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Innovative tilnærminger for å måle progresjon av Sturge-Weber syndrom

26. februar 2026 oppdatert av: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

The Brain Vascular Malformations Clinical Research Network: Predictors of Clinical Course, Project 2: Innovative Approaches to Gauge Progression of Sturge-Weber Syndrome

Denne studien har tre mål som håper å utvide kunnskapen om årsaken til Sturge-Weber syndrom (SWS) og forbedre den kliniske behandlingen av Sturge-Weber syndrom pasienter.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien er ett av tre prosjekter i et NIH Rare Disease Clinical Research Consortium fokusert på misdannelser av hjernens blodkar i tre forskjellige sjeldne sykdommer. Fokuset i dette prosjektet er på Sturge-Weber syndrom.

Vi planlegger å forbedre den fremtidige forståelsen og behandlingen av Sturge-Weber syndrom ved å 1) etablere en nasjonal konsortiumdatabase som vil samle store mengder kliniske data og tjene indirekte som et register for å fremme fremtidige kliniske studier og bestemme nytten av urin vaskulære biomarkører for å bestemme den vaskulære remodelleringen av SWS-fødselsmerket og koroidalt angiom, 2) studere vaskulær remodellering med retrospektiv og prospektiv nevroavbildning for å bestemme den vaskulære remodelleringen av de dypdrenerende intraparenkymale karene som er relatert til SWS nevrologisk status, og 3) relatere GNAQ-mutasjonen til endret fosforylering av pathway-proteiner og angiogenesefaktorer i SWS-vev.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forente stater, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

For mål 1 vil befolkningen være personer med Sturge-Weber syndrom og diagnostisert hjerneinvolvering. Det vil være en egen gruppe bestående av familiemedlemmer til de med Sturge-Weber syndrom hjerneinvolvering å ha som kontroll for urindelen av Mål 1. For den optiske koherenstomografi (OCT) delen av mål 1, vil populasjonen være personer med Sturge-Weber syndrom øyeinvolvering. For mål 2 vil populasjonen være forsøkspersoner som har Sturge-Weber syndrom med hjerneinvolvering. For mål 3 vil populasjonen være personer med Sturge-Weber syndrom, diagnostisert hjerneinvolvering og V1 distribusjon Port-Wine Stain.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For mål 1:

For hovedeksempel:

  • Sturge-Weber syndrom
  • Diagnostisert hjerneinvolvering

For kontroll:

  • Familiemedlem til deltakende SWS-pasient

For OKT:

  • Sturge-Weber syndrom øyepåvirkning

For mål 2:

  • Sturge-Weber syndrom
  • Diagnostisert hjerneinvolvering

For mål 3:

  • Sturge-Weber syndrom
  • Diagnostisert hjerneinvolvering
  • Port-vin beis i V1 og/eller V2 områder av ansiktet.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke diagnostisert med Sturge-Weber syndrom med hjerneinvolvering (eller øyeinvolvering for OCT)

For mål 1:

  • Familiemedlem må ikke ha visse medisinske tilstander. En liste vil bli gitt før samtykke gis.

For mål 3:

  • Ikke diagnostisert med Sturge-Weber syndrom med hjerneinvolvering
  • Ingen portvinflekk

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mål 1
Tidsramme: Alle 5 år
Beskrivende statistikk for den nasjonale databasen, korrelasjon mellom nevrologisk poengsum og urinangiogenesefaktor, og korrelasjon mellom PWS (portvinsfarging) attributter, urin vaskulære faktorer og neuroscore
Alle 5 år
Mål 2
Tidsramme: Alle 5 år
Korrelasjon mellom neuroscore og grad av kollateral venøs karåpning
Alle 5 år
Mål 3
Tidsramme: Alle 5 år
Korrelasjon mellom GNAQ-mutasjonsstatus og hyperfosforylering i nedstrøms proteiner
Alle 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Samarbeidspartnere

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

9. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. august 2011

Først lagt ut (Antatt)

30. august 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • BVMC6202 (Annen identifikator: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Annen identifikator: Rare Diseases Clinical Research Network)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sturge-Webers syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Benin

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere