NICUSeq: En utprøving for å evaluere den kliniske nytten av sekvensering av hele genomet av mennesker (WGS) sammenlignet med omsorgsstandard hos nyfødte og spedbarn med akutt omsorg (NICU-Seq)

Proband inkluderingskriterier

1. Gjeldende innleggelse i nyfødtintensiv/intensivavdeling på et deltakende klinikksted ved innskrivningstidspunktet fra levedag 0 til 120 dager
2. En mistenkt genetisk etiologi av sykdom, basert på objektive kliniske funn eller andre fenotypiske defekter som en genetisk test vil bli vurdert for
3. Må kunne ta 1 - 1,25 ml rør med fullblod for testing
4. En forelder til probanden må kunne gi skriftlig informert samtykke
5. Minst en biologisk forelder må godta å delta og gi minst 4 ml fullblod for testing

Ekskluderingskriterier:

Ekskluderingskriterier for proband

1. Kjente ikke-genetiske årsaker til sykdom, lidelse eller fenotypisk defekt
2. Fenotypen er fullt ut forklart av komplikasjoner av prematuritet
3. Trisomi 13, 18 eller 21 eller Turners syndrom er den sannsynlige diagnosen; en slik proband vil være kvalifisert hvis en diagnostisk karyotype er normal
4. Blodoverføring innen 48 timer (hver proband vil være re-kvalifisert 48 timer etter siste transfusjon)
5. PI bestemmer at studien ikke er i probandens beste interesse (for eksempel har den nyfødte eller spedbarnet høy risiko for alvorlig sykelighet eller dødelighet i løpet av de neste 7 dagene, og disse risikoene kan reduseres ved alternativ testing). Påfølgende kvalifisering for registrering av hver proband er etter vurdering av nettstedets PI.