Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinell vurdering av atypiske tripeptidylpeptidase 1-enzymmangelpasienter

15. februar 2024 oppdatert av: Children's Hospital of Orange County

Longitudinell vurdering av atypisk tripeptidylpeptidase 1-enzymmangel (neuronal ceroid lipofuscinose type 2) pasienter

Hensikten med denne studien er å samle informasjon om mulige symptomer som pasienter med atypisk neuronal ceroid lipofuscinose type 2 (også kjent som aTPP1 eller atypisk tripeptidylpeptidase-mangel) har og hvordan de endrer seg over tid.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien tar sikte på å karakterisere den naturlige historien til atypiske TPP1-mangelpasienter via longitudinelle multidisiplinære vurderinger.

Mangefasetterte kliniske, laboratorie-, avbildnings- og diagnostiske vurderinger vil bli utført med jevne mellomrom på registrerte pasienter med aTPP1-mangel, sammenstilt og analysert over en treårig langsgående periode.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

5

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Orange, California, Forente stater, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enhver pasient med dokumentert TPP1-enzymatisk mangel eller TPP1-sekvensvarianter med utbrudd av første symptom etter 4 års alder

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Enhver pasient med dokumentert TPP1-enzymatisk mangel eller TPP1-sekvensvarianter
  • Debut av første symptom etter 4 års alder
  • Foreldre gir informert samtykke; samtykkeerklæring for barn (om nødvendig)

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver pasient med "klassisk" TPP1-mangel (debut av første symptom før 4 års alder)
  • Utrederen vurderer at pasienten ikke er egnet kandidat til å delta i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CLN2 Sykdoms alvorlighetsgrad
Tidsramme: Ved baseline og hver 3. måned etterpå, opptil 3 år
Modifisert Hamburg Rating Scale. Vurderingsskalaen består av to domener (motorisk funksjon, språk). Innenfor hvert domene tildeles en poengsum fra 0 til 3, og totalpoengsummen beregnes ved å summere domenepoengsummen for endelig vurdering fra 0 (alvorlig svekket) til 6 (normal).
Ved baseline og hver 3. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Standard ERG vil bli utført for å måle funksjonen til kjegler og stenger i de indre og ytre fotoreseptorlagene, hvor amplitudene vanligvis reduseres ved klassisk TPP1-mangel.
Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
OCT er ikke-invasiv, kvantitativ måling av indre og ytre fotoreseptorlagtykkelser.
Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Gangevurdering
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Gangevurdering er innhentet ved å bruke infrarøde sensorer brukt på deltakerens klær og vil inkludere innsamling av ganghastighet, tråkkfrekvens, svingfase, skrittlengde og -tid, gangbasebredde, stillingsfase og dobbel lemstøttefase.
Ved baseline og hver 6. måned etterpå, opptil 3 år
Magnetisk resonansavbildning av hjernen (MRI)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Pre/post-kontrastbilder vil bli innhentet for å utføre volumetriske studier og hvitstoffvurdering.
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
EEG vil bli innhentet og analysert for endringer som kan være karakteristiske for TPP1-mangel. Evaluering av bakgrunnsaktivitet, mild/moderat/alvorlig nedgang for alder.
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
EEG vil bli innhentet og analysert for endringer som kan være karakteristiske for TPP1-mangel. Interiktale utladninger: plassering, fokal/generalisert, utladningsbyrde.
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Anfall.
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Fotoparoksysmal respons: tilstede/fraværende
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
Kognitiv vurdering, Wechsler Intelligence Scale for Children versjon 4 (WISC-IV)
Tidsramme: Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
WISC-IV vil generere en full skala av intelligenskvotient og fem primære indeksskårer: Verbal forståelse, visuell romlig, flytende resonnement, arbeidsminne og prosesseringshastighet. WAIS-IV scores ved å summere råskårene for hver deltest; hver rå deltestpoengsum konverteres deretter til en skalert poengsum. De kombineres deretter for å lage en fullskala IQ-indeksscore. Testtakere vil også få en poengsum på General Ability Index (GAI).
Ved baseline og hver 12. måned etterpå, opptil 3 år
CSF-testing
Tidsramme: Ved baseline og hver 3. måned etterpå, opptil 3 år
Standard laboratorietesting og biobanking / lagring av gjenværende CSF (via Ommaya hvis på enzymerstatning; via lumbalpunksjon hvis ikke på enzymerstatning)
Ved baseline og hver 3. måned etterpå, opptil 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2019

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. juli 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. september 2019

Først lagt ut (Faktiske)

23. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. februar 2024

Sist bekreftet

1. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 190219

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Nevronale ceroid-lipofuscinoser

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ukraine

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere