Rollen til SNP til ECM og MMP på utviklingen av patologisk høy nærsynthet

Høy nærsynthet (patologisk nærsynthet) er forårsaket av overdreven aksial forlengelse som primært involverer det ora-ekvatoriale området og den bakre polen. Patologisk nærsynthet ofte ledsaget av glaukom, grå stær, makuladegenerasjon og netthinneløsning, noe som fører til blindhet når skaden på netthinnen er ekstremt alvorlig. Befolknings- og familiestudier på kinesisk har gitt bevis for en genetisk komponent til patologisk nærsynthet. Barn av nærsynte foreldre er mer sannsynlig å ha nærsynthet enn barn av ikke nærsynte foreldre. Derfor er det mulig å søke etter et potensielt kandidatgen for nærsynthet gjennom den genomiske studien av patologisk nærsynthet. Netthinnen mottar signalet fra netthinnen-RPE-kompleksene og påvirker veksten av sklerale pels. Endringene i sklerale komponenter, kollagenfibriller og proteoglykaner, er notert i eksperimentell og human nærsynthet og induserer patologien til høy nærsynthet. Det er interessant å vite at individuell forskjell av SNP i komponentene i skleral pels påvirker responsen på signalet fra retina-RPE-komplekser. De viktigste effektorene i sklerale pels er kollagener, proteoglykaner, MMP og TIMP. Derfor kan forskjellen mellom SNP-er i forskjellige gener bidra til dannelsen av skleral tynning under utvikling av nærsynthet. I dette prosjektet vil vi fokusere på dette emnet ved å bruke GenomeLab SNPstream Genotyping System som er kraftig og nyttig for å identifisere noen spesifikke SNP-er i denne forbindelse.