Sikkerhet og effekt av EPI-743 hos pasienter med Friedreichs ataksi

Inklusjonskriterier:

1. Diagnose av genetisk bekreftet Friedreichs ataksi
2. Synsstyrke ved baseline mer enn 15 bokstaver på EDTRS på fire meter
3. FARS-score på 20 til 90
4. Avtale om å bruke prevensjon hvis innen reproduktive år (se detaljer i avsnitt D1, side 21)
5. Hormonerstatningsterapi, hvis den brukes, må forbli stabil i løpet av studien
6. Vilje og evne til å følge studieprosedyrer
7. Vilje og evne til å ankomme studiestedet dagen før evalueringer
8. Avstå fra bruk av kosttilskudd og ikke-forskrevne medisiner minst 30 dager før oppstart av behandling og under studiens varighet. Dette vil spesifikt inkludere idebenon, koenzym Q10 og vitamin E
9. Avstå fra bruk av andre undersøkende eller ikke-godkjente legemidler innen 30 dager etter påmelding og under studiens varighet

Ekskluderingskriterier:

1. Allergi mot EPI-743 eller sesamolje eller nøtter
2. Klinisk signifikant blødningstilstand eller unormal PT/PTT INR (INR > to; PTT > to ganger normal)
3. Leverinsuffisiens med LFTs større enn tre ganger øvre normalgrense ved screening
4. Nyreinsuffisiens med kreatinin > 1,5 ved screening
5. Fettmalabsorpsjonssyndromer
6. Eventuelle andre respirasjonskjedesykdommer i mitokondriene eller medfødte metabolismefeil
7. Eventuelle andre oftalmologiske tilstander
8. Historie med alkohol- eller narkotikamisbruk
9. Klinisk signifikant kardiomyopati med ejeksjonsfraksjon < 40 prosent ved screening
10. Klinisk signifikant arytmi de siste to årene som krever behandling
11. Antikoagulantbehandling innen 30 dager etter påmelding.