Prospektiv studie av naturhistorien til pasienter med type 2 og 3 spinal muskelatrofi (NatHis-SMA)
17. juli 2018 oppdatert av: Institut de Myologie, France
NatHis-SMA er en prospektiv, longitudinell og intervensjonell studie av den naturlige historien til pasienter med type 2 og 3 spinal muskelatrofi (SMA).
Hensikten med denne studien er å karakterisere sykdomsforløpet over 2 år og identifisere prognostiske variabler for sykdommen og biomarkører for SMA-progresjon, samt bestemme de beste utfallsmålene for ytterligere terapeutiske tilnærminger.
Studieoversikt
Status
Fullført
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
81
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgia
- Reference centre for neuromuscular diseases - UZ Leuven - Department of Pediatrics - University Hospitals Leuven
-
Liege, Belgia
- Centre de Référence neuromusculaire - CHR La Citadelle
-
-
-
-
-
Bron, Frankrike
- Service de Rééducation Pédiatrique Infantile " L'Escale " - Hôpital Femme Mère Enfant
-
Lille, Frankrike
- Maladie Neuromusculaire de l'enfant - Service Maladies infectieuses et neurologie infantile - Hôpital Roger Salengro
-
Nantes, Frankrike
- Centre de référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers - Hôtel Dieu
-
Paris, Frankrike
- I-Motion Institute - Trousseau Hospital
-
Strasbourg, Frankrike
- Neuropédiatrie - Service de Pédiatrie 1 - CHU Hautepierre
-
Toulouse, Frankrike
- Unité de neurologie pédiatrique - Hôpital des enfants
-
-
-
-
-
Essen, Tyskland
- Universitätsklinikum Essen (AöR) - Klinik für Kinderheilkunde I - Sozialpädiatrisches Zentrum
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år til 30 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
INKLUSJONSKRITERIER
- Type 2 eller 3 spinal muskelatrofi genetisk bekreftet
- Alder over eller lik 2 år opp til 30 år inkludert
- For pasienter eldre enn 6 år, villige og i stand til å overholde alle protokollkrav og prosedyrer.
- For ikke-ambulante pasienter, i stand til å sitte oppreist i rullestol i minst tre timer
- Pasienter over 18 år og foreldre/verge(r) til pasienter < 18 år må gi skriftlig informert samtykke før de deltar i studien, og informert samtykke vil bli innhentet fra mindreårige som er minst 7 år gamle når kreves av forskrift.
- Bare i Frankrike: Tilknyttet eller en begunstiget i en trygdekategori
UTSLUTTELSESKRITERIER
- Tidligere behandlet med et undersøkelsesmiddel innen 6 måneder før rekrutteringen i denne studien.
- Andre tilstander som kan forstyrre vurderingen av SMA i betydelig grad og er tydeligvis ikke relatert til sykdommen
- Nåværende eller forventet deltakelse i alle terapeutiske kliniske undersøkelser.
- Pasienter med spesifikk kontraindikasjon mot MR (dvs. metallisk fremmedlegeme, klaustrofobi og andre som etterforskerne anser som uoverkommelige) vil få delta, men MR vil ikke bli utført.
- For kvinner: graviditet eller nåværende amming
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline av muskelstyrke
Tidsramme: Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
Studiespesifikke vurderinger: Grep og klypestyrke
|
Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
|
Endring fra grunnlinjen for motorisk funksjon
Tidsramme: Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
Studiespesifikke vurderinger: Moviplate- og MFM-score, overekstremitets funksjonelt rekkeviddevolum, tidsbestemte tester (tid for å stige fra gulvet, tid til å gå 10 meter, tid til å klatre og gå ned trapper, distanse som er gått på seks-minutters gangtesten)
|
Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline av respirasjonsfunksjon
Tidsramme: Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
Studiespesifikke vurderinger: Lungefunksjonsprøver
|
Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
|
Endring fra baseline for fysisk aktivitet av bevegelser i øvre lemmer
Tidsramme: Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
Mengde og varighet av bevegelser, tidspunkt for inaktivitet i løpet av dagen
|
Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
|
Endring fra baseline for kjernemagnetisk resonans (NMR) avbildning (MRI)
Tidsramme: Baseline og deretter hver 12. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
Endringer i muskelvolum, progresjon av intramuskulær fettinfiltrasjon, indekser for sykdomsaktivitet (bare for Paris og Strasbourg-steder og for pasienter eldre enn 4 år)
|
Baseline og deretter hver 12. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
|
Endring fra baseline for elektrofysiologiske målinger
Tidsramme: Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
Compound Motor Action Potential (CMAP) Amplitude- og Dekrementsøk
|
Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
|
Endring fra baseline av biomarkører for SMA-progresjon
Tidsramme: Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
SMN mRNA og proteinanalyse, SMA utforskende biomarkører (f.eks.
mRNA, DNA-profilering, RNA-profilering, proteomisk profilering)
|
Baseline og deretter hver 6. måned frem til slutten av studien, opptil 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Laurent Servais, MD, Association Institut de Myologie
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mai 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. juni 2018
Studiet fullført (Faktiske)
1. juni 2018
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. mars 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. mars 2015
Først lagt ut (Anslag)
18. mars 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
19. juli 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
17. juli 2018
Sist bekreftet
1. juli 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NatHis-SMA
- IDRCB-2014-A01263-44 (Annen identifikator: ANSM (French Regulatory Authority))
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .