Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní studie přirozené anamnézy pacientů se spinální svalovou atrofií typu 2 a 3 (NatHis-SMA)

17. července 2018 aktualizováno: Institut de Myologie, France
NatHis-SMA je prospektivní, longitudinální a intervenční studie přirozené historie pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) typu 2 a 3. Účelem této studie je charakterizovat průběh onemocnění v průběhu 2 let a identifikovat prognostické proměnné onemocnění a biomarkery progrese SMA, jakož i určit nejlepší výsledná měřítka pro další terapeutické přístupy.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

81

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
      • Leuven, Belgie
        • Reference centre for neuromuscular diseases - UZ Leuven - Department of Pediatrics - University Hospitals Leuven
      • Liege, Belgie
        • Centre de Référence neuromusculaire - CHR La Citadelle
  • Francie
      • Bron, Francie
        • Service de Rééducation Pédiatrique Infantile " L'Escale " - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Lille, Francie
        • Maladie Neuromusculaire de l'enfant - Service Maladies infectieuses et neurologie infantile - Hôpital Roger Salengro
      • Nantes, Francie
        • Centre de référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers - Hôtel Dieu
      • Paris, Francie
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Strasbourg, Francie
        • Neuropédiatrie - Service de Pédiatrie 1 - CHU Hautepierre
      • Toulouse, Francie
        • Unité de neurologie pédiatrique - Hôpital des enfants
  • Německo
      • Essen, Německo
        • Universitätsklinikum Essen (AöR) - Klinik für Kinderheilkunde I - Sozialpädiatrisches Zentrum

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 30 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ

  • Geneticky potvrzená spinální svalová atrofie typu 2 nebo 3
  • Věk vyšší nebo rovný 2 letům až do 30 let věku včetně
  • Pro pacienty starší 6 let, ochotné a schopné splnit všechny požadavky a postupy protokolu.
  • Pro nechodící pacienty, kteří jsou schopni sedět vzpřímeně na invalidním vozíku po dobu alespoň tří hodin
  • Pacienti starší 18 let a rodiče/zákonní zástupci pacientů mladších 18 let musí před účastí ve studii poskytnout písemný informovaný souhlas a informovaný souhlas bude získán od nezletilých ve věku alespoň 7 let, když vyžaduje nařízení.
  • Pouze ve Francii: Přidružený nebo oprávněný z kategorie sociálního zabezpečení

VYLUČOVACÍ KRITÉRIA

  • Dříve léčeni zkoumaným lékem během 6 měsíců před náborem do této studie.
  • Jiný stav, který může významně narušit hodnocení SMA a zjevně s onemocněním nesouvisí
  • Současná nebo předpokládaná účast na jakýchkoli terapeutických výzkumných klinických studiích.
  • Pacienti se specifickou kontraindikací k MRI (tj. kovové cizí těleso, klaustrofobie a další, které vyšetřovatelé považují za omezující), bude umožněna účast, ale MRI nebude provedena.
  • Pro ženy: těhotenství nebo současné kojení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od základní linie svalové síly
Časové okno: Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Hodnocení specifická pro studii: Síla úchopu a sevření
Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Změna od základní linie motorické funkce
Časové okno: Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Hodnocení specifická pro studii: skóre Moviplate a MFM, funkční objem dosahu horních končetin, měřené testy (doba vstát z podlahy, doba chůze 10 metrů, doba lezení a sestupu po schodech, ušlá vzdálenost v testu Six-Minute Walk Test)
Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od základní linie respirační funkce
Časové okno: Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Hodnocení specifická pro studii: Testy funkce plic
Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Změna pohybové aktivity pohybů horních končetin od základní linie
Časové okno: Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Množství a trvání pohybů, doba nečinnosti během dne
Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Změna od základní linie zobrazování kosterního svalu nukleární magnetickou rezonancí (NMR) (MRI)
Časové okno: Výchozí stav a poté každých 12 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Změny svalového objemu, progrese intramuskulární tukové infiltrace, ukazatele aktivity onemocnění (pouze pro místa v Paříži a Štrasburku a pro pacienty starší 4 let)
Výchozí stav a poté každých 12 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Změna od základní linie elektrofyziologických měření
Časové okno: Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Vyhledávání amplitudy a snížení amplitudy a snížení potenciálu složeného motoru (CMAP).
Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Změna od výchozí hodnoty biomarkerů progrese SMA
Časové okno: Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců
Analýza mRNA a proteinů SMN, průzkumné biomarkery SMA (např. mRNA, profilování DNA, profilování RNA, proteomické profilování)
Výchozí stav a poté každých 6 měsíců až do konce studie, až do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut de Myologie, France

Spolupracovníci

Institut Roche

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laurent Servais, MD, Association institut de Myologie

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. března 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. března 2015

První zveřejněno (Odhad)

18. března 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. července 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. července 2018

Naposledy ověřeno

1. července 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NatHis-SMA
  • IDRCB-2014-A01263-44 (Jiný identifikátor: ANSM (French Regulatory Authority))

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinální svalová atrofie typu 2

Klinické studie na MRI svalů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit