Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve studie van de natuurlijke geschiedenis van patiënten met type 2 en 3 spinale spieratrofie (NatHis-SMA)

17 juli 2018 bijgewerkt door: Institut de Myologie, France

NatHis-SMA is een prospectieve, longitudinale en interventionele studie van het natuurlijke beloop van patiënten met type 2 en 3 Spinale Musculaire Atrofie (SMA). Het doel van deze studie is om het ziekteverloop over 2 jaar te karakteriseren en prognostische variabelen van de ziekte en biomarkers van SMA-progressie te identificeren, en om de beste uitkomstmaten voor verdere therapeutische benaderingen te bepalen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

Fase

Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

België
- - Leuven, België
    - Reference centre for neuromuscular diseases - UZ Leuven - Department of Pediatrics - University Hospitals Leuven
  - Liege, België
    - Centre de Référence neuromusculaire - CHR La Citadelle
Duitsland
- - Essen, Duitsland
    - Universitätsklinikum Essen (AöR) - Klinik für Kinderheilkunde I - Sozialpädiatrisches Zentrum
Frankrijk
- - Bron, Frankrijk
    - Service de Rééducation Pédiatrique Infantile " L'Escale " - Hôpital Femme Mère Enfant
  - Lille, Frankrijk
    - Maladie Neuromusculaire de l'enfant - Service Maladies infectieuses et neurologie infantile - Hôpital Roger Salengro
  - Nantes, Frankrijk
    - Centre de référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers - Hôtel Dieu
  - Paris, Frankrijk
    - I-Motion Institute - Trousseau Hospital
  - Strasbourg, Frankrijk
    - Neuropédiatrie - Service de Pédiatrie 1 - CHU Hautepierre
  - Toulouse, Frankrijk
    - Unité de neurologie pédiatrique - Hôpital des enfants

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 30 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA

Type 2 of 3 spinale musculaire atrofie genetisch bevestigd
Leeftijd hoger dan of gelijk aan 2 jaar oud tot 30 jaar oud inbegrepen
Voor patiënten ouder dan 6 jaar, bereid en in staat om te voldoen aan alle protocolvereisten en procedures.
Voor niet-ambulante patiënten die minimaal drie uur rechtop in een rolstoel kunnen zitten
Patiënten ouder dan 18 jaar en ouder(s)/wettelijke voogd(en) van patiënten < 18 jaar moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan deelname aan het onderzoek en geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van minderjarigen van ten minste 7 jaar wanneer vereist door regelgeving.
Alleen in Frankrijk: Aangesloten bij of begunstigde van een categorie sociale zekerheid

UITSLUITINGSCRITERIA

Eerder behandeld met een onderzoeksgeneesmiddel binnen 6 maanden voorafgaand aan de rekrutering in deze studie.
Andere aandoening die de beoordeling van de SMA aanzienlijk kan verstoren en die duidelijk niet gerelateerd is aan de ziekte
Huidige of verwachte deelname aan klinische onderzoeken voor therapeutisch onderzoek.
Patiënten met een specifieke contra-indicatie voor MRI (d.w.z. metalen vreemde voorwerpen, claustrofobie en andere die door de onderzoekers als belemmerend worden beschouwd) mogen deelnemen, maar er wordt geen MRI uitgevoerd.
Voor vrouwen: zwangerschap of huidige borstvoeding

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Primair doel: Fundamentele wetenschap
Toewijzing: NVT
Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
Masker: Geen (open label)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering van basislijn van spierkracht Tijdsspanne: Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden	Studiespecifieke beoordelingen: Grijp- en knijpkracht	Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden
Verandering ten opzichte van de basislijn van de motorische functie Tijdsspanne: Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden	Studiespecifieke beoordelingen: Moviplate- en MFM-scores, functioneel reiken van de bovenste extremiteit, tijdtests (tijd om van de vloer op te staan, tijd om 10 meter te lopen, tijd om trappen op en af te gaan, afgelegde afstand op de zes-minuten-looptest)	Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde van de ademhalingsfunctie Tijdsspanne: Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden	Studiespecifieke beoordelingen: longfunctietesten	Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden
Verandering van de basislijn van fysieke activiteit van bewegingen van de bovenste ledematen Tijdsspanne: Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden	Hoeveelheid en duur van bewegingen, tijd van inactiviteit gedurende de dag	Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden
Verandering ten opzichte van baseline van skeletspier nucleaire magnetische resonantie (NMR) beeldvorming (MRI) Tijdsspanne: Baseline en vervolgens elke 12 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden	Veranderingen in spiervolume, progressie van intramusculaire vetinfiltratie, indicatoren van ziekteactiviteit (alleen voor locaties in Parijs en Straatsburg en voor patiënten ouder dan 4 jaar)	Baseline en vervolgens elke 12 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden
Verandering ten opzichte van de basislijn van elektrofysiologische metingen Tijdsspanne: Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden	Compound Motor Action Potential (CMAP) Amplitude en Decrement zoeken	Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden
Verandering ten opzichte van baseline van biomarkers van SMA-progressie Tijdsspanne: Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden	SMN-mRNA- en eiwitanalyse, SMA verkennende biomarkers (bijv. mRNA, DNA-profilering, RNA-profilering, proteomische profilering)	Baseline en vervolgens elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Medewerkers

Institut Roche

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Laurent Servais, MD, Association Institut de Myologie

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Chabanon A, Seferian AM, Daron A, Pereon Y, Cances C, Vuillerot C, De Waele L, Cuisset JM, Laugel V, Schara U, Gidaro T, Gilabert S, Hogrel JY, Baudin PY, Carlier P, Fournier E, Lowes LP, Hellbach N, Seabrook T, Toledano E, Annoussamy M, Servais L; NatHis-SMA study group. Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study. PLoS One. 2018 Jul 26;13(7):e0201004. doi: 10.1371/journal.pone.0201004. eCollection 2018.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 maart 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 maart 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

18 maart 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 juli 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 juli 2018

Laatst geverifieerd

1 juli 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

NatHis-SMA
IDRCB-2014-A01263-44 (Andere identificatie: ANSM (French Regulatory Authority))

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .