Kognitiv trening for Fragilt X-syndrom

Personer med fragilt X-syndrom (FXS) viser dype eksekutive funksjonsmangler som forstyrrer læring, sosialisering og følelsesregulering. Omfattende forskning fokusert på dyremodellene av FXS viser at målrettede farmakologiske midler kan normalisere synaptisk tilkobling og reversere kognitive og atferdsmessige mangler. Dette translasjonsarbeidet har ført til flere nasjonale og internasjonale kontrollerte forsøk på mennesker med FXS som nå er i gang. I motsetning til det tunge fokuset på medisinbehandlinger, har det imidlertid ikke vært kontrollerte studier for å empirisk validere kognitive eller atferdsmessige intervensjoner for FXS. Den foreslåtte studien, den første ikke-farmakologisk kontrollerte studien for FXS, vil evaluere effekten av Cogmed, et kognitivt treningsprogram som har vist seg å forbedre arbeidsminnet og eksekutiv/frontal funksjon i en rekke kliniske populasjoner. Demonstrasjon av effektiv Cogmed-trening for FXS vil representere et stort fremskritt på feltet, en som også kan generalisere til andre former for intellektuell funksjonshemming. Videre er det avgjørende å avgjøre om de målrettede farmakologiske behandlingene kan akselerere læring og kognitiv utvikling. Dermed vil valideringen av Cogmed for FXS gi et paradigme for testing av hypoteser fokusert på kombinert effekt av medisiner og kognitiv trening.