Когнитивная тренировка при синдроме ломкой Х-хромосомы

Лица с синдромом ломкой Х-хромосомы (FXS) демонстрируют глубокий дефицит исполнительной функции, который мешает обучению, социализации и регуляции эмоций. Обширные исследования, посвященные животным моделям FXS, показывают, что таргетные фармакологические агенты могут нормализовать синаптическую связь и обратить вспять когнитивные и поведенческие нарушения. Эта трансляционная работа привела к многочисленным национальным и международным контролируемым испытаниям на людях с FXS, которые в настоящее время находятся в стадии реализации. Однако, в отличие от большого внимания к медикаментозному лечению, не проводилось контролируемых испытаний для эмпирической проверки когнитивных или поведенческих вмешательств при FXS. Предлагаемое исследование, первое немедикаментозное контролируемое испытание для FXS, будет оценивать эффективность Cogmed, программы когнитивной тренировки, которая, как доказано, улучшает рабочую память и исполнительную / лобную функцию в различных клинических популяциях. Демонстрация эффективного обучения Cogmed для FXS будет представлять собой крупный прогресс в этой области, который также может быть распространен на другие формы умственной отсталости. Кроме того, очень важно определить, могут ли целевые фармакологические методы лечения ускорить обучение и когнитивное развитие. Таким образом, валидация Cogmed для FXS обеспечит парадигму для проверки гипотез, ориентированных на комбинированную эффективность лекарств и когнитивных тренировок.