Cognitieve training voor het Fragiele X-syndroom

Personen met het fragiele X-syndroom (FXS) vertonen ernstige stoornissen in de uitvoerende functie die leren, socialisatie en emotieregulatie belemmeren. Uitgebreid onderzoek gericht op de diermodellen van FXS toont aan dat gerichte farmacologische middelen de synaptische connectiviteit kunnen normaliseren en cognitieve en gedragsstoornissen kunnen omkeren. Dit translationele werk heeft geleid tot meerdere nationale en internationale gecontroleerde onderzoeken bij mensen met FXS die nu aan de gang zijn. In tegenstelling tot de sterke focus op medicamenteuze behandelingen, zijn er echter geen gecontroleerde onderzoeken geweest om cognitieve of gedragsinterventies voor FXS empirisch te valideren. De voorgestelde studie, de eerste niet-farmacologische gecontroleerde studie voor FXS, zal de werkzaamheid evalueren van Cogmed, een cognitief trainingsprogramma waarvan bewezen is dat het het werkgeheugen en de executieve/frontale functie verbetert in een verscheidenheid aan klinische populaties. Demonstratie van effectieve Cogmed-training voor FXS zou een grote vooruitgang in het veld betekenen, een die ook kan worden gegeneraliseerd naar andere vormen van verstandelijke beperking. Bovendien is het van cruciaal belang om te bepalen of de gerichte farmacologische behandelingen het leren en de cognitieve ontwikkeling kunnen versnellen. De validatie van Cogmed voor FXS zal dus een paradigma bieden voor het testen van hypothesen gericht op de gecombineerde werkzaamheid van medicatie en cognitieve training.