En studie av JR-141 hos pasienter med mukopolysakkaridose II

Inklusjonskriterier:

• Hanner med bekreftet diagnose MPS II, basert på mangelfull aktivitet av IDS i leukocytter eller fibroblaster og/eller patogene mutasjoner identifisert i IDS-genet (hvis enzymdiagnose var i tørkede blodflekker eller plasma, er molekylærgenetisk bekreftelse obligatorisk).

• En av følgende aldersgrupper:

  1. 0 til 3 år og 11 måneder gammel (6 pasienter, 2 i hver dose)
  2. 4 år til 7 år og 11 måneder gammel (6 pasienter, 2 i hver dose)
  3. 8 år eller eldre (6 pasienter, 2 i hver dose)
• I stand til å gi skriftlig samtykke av seg selv, med mindre pasienten er under 18 år på tidspunktet for informert samtykkeprosessen, eller det ikke er mulig å innhente samtykke fra pasienten selv på grunn av hans utviklingshemming knyttet til MPS II.
• Når det gjelder en pasient som er under 18 år eller som det ikke er mulig å innhente samtykke fra på grunn av hans utviklingshemming knyttet til MSP II, kan han inkluderes dersom skriftlig samtykke kan gis av juridisk representant; skriftlig samtykke bør imidlertid innhentes fra pasienten selv, der det er mulig.
• Naive pasienter eller pasienter som får enzymerstatningsbehandling med idursulfase kan inkluderes dersom behandlingen har vært stabil i løpet av de siste 6 månedene og samtykker i å avbryte behandlingen minst én uke før den første studiemedikamentinfusjonen, og samtykker i å suspendere denne behandlingen for varigheten av rettssaken.

Ekskluderingskriterier:

• Avslag på å signere skjemaet for informert samtykke.
• Kan ikke utføre studieprosedyrene, bortsett fra nevrokognitiv testing.
• Tidligere enpodet BMT/HSCT.
• Kirurgisk eller annen større medisinsk intervensjon planlagt å skje før uke 26.
• Deltakelse i en klinisk utprøving med et undersøkelsesmiddel de siste 12 månedene.
• Bedømt av etterforsker eller underetterforsker som ute av stand til å gjennomgå lumbalpunksjon, inkludert de som har vanskeligheter med å ta stilling for trelastpunktur på grunn av leddkontraktur eller de som sannsynligvis vil oppleve pustevansker under lumbalpunksjonsprosessen.
• Bedømt av etterforskeren eller underetterforskeren til å være ikke kvalifisert til å delta i studien på grunn av en historie med alvorlig legemiddelallergi eller sensitivitet.
• Ellers bedømt av etterforskeren eller underetterforskeren å være ikke kvalifisert til å delta i studien av hensyn til fagets sikkerhet.