Eine Studie von JR-141 bei Patienten mit Mukopolysaccharidose II

Einschlusskriterien:

• Männer mit bestätigter Diagnose von MPS II, basierend auf mangelhafter Aktivität von IDS in Leukozyten oder Fibroblasten und/oder pathogenen Mutationen, die im IDS-Gen identifiziert wurden (wenn die Enzymdiagnose in getrockneten Blutflecken oder Plasma erfolgte, ist eine molekulargenetische Bestätigung obligatorisch).

• Eine der folgenden Altersgruppen:

  1. 0 bis 3 Jahre und 11 Monate alt (6 Patienten, 2 in jeder Dosis)
  2. 4 Jahre bis 7 Jahre und 11 Monate alt (6 Patienten, 2 in jeder Dosis)
  3. 8 Jahre oder älter (6 Patienten, 2 in jeder Dosis)
• Kann selbst eine schriftliche Einwilligung erteilen, es sei denn, der Patient ist zum Zeitpunkt des Aufklärungsverfahrens jünger als 18 Jahre oder es ist aufgrund seiner geistigen Behinderung im Zusammenhang mit MPS II nicht möglich, die Einwilligung des Patienten selbst einzuholen.
• Bei einem Patienten, der das 18. Lebensjahr noch nicht vollendet hat oder bei dem aufgrund seiner geistigen Behinderung im Zusammenhang mit MSP II keine Einwilligung eingeholt werden kann, kann er einbezogen werden, wenn eine schriftliche Einwilligung des gesetzlichen Vertreters vorliegt; jedoch sollte nach Möglichkeit auch eine schriftliche Zustimmung des Patienten selbst eingeholt werden.
• Unerfahrene Patienten oder Patienten, die eine Enzymersatztherapie mit Idursulfase erhalten, könnten eingeschlossen werden, sofern die Behandlung in den letzten 6 Monaten stabil war und zustimmt, die Behandlung mindestens eine Woche vor der ersten Infusion des Studienmedikaments zu unterbrechen und diese Behandlung auszusetzen die Dauer der Verhandlung.

Ausschlusskriterien:

• Weigerung, die Einwilligungserklärung zu unterschreiben.
• Kann die Studienverfahren nicht durchführen, außer für neurokognitive Tests.
• Frühere transplantierte BMT/HSCT.
• Chirurgischer oder anderer größerer medizinischer Eingriff, der vor der 26. Woche geplant ist.
• Teilnahme an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat in den letzten 12 Monaten.
• Vom Prüfer oder Unterprüfer als nicht in der Lage beurteilt, sich einer Lumbalpunktion zu unterziehen, einschließlich derjenigen, die aufgrund einer Gelenkkontraktur Schwierigkeiten haben, eine Position für die Lumbalpunktion einzunehmen, oder diejenigen, die während des Lumbalpunktionsprozesses wahrscheinlich Atembeschwerden haben.
• Vom Prüfer oder Unterprüfer aufgrund einer Vorgeschichte einer schwerwiegenden Arzneimittelallergie oder -empfindlichkeit als nicht zur Teilnahme an der Studie geeignet beurteilt.
• Andernfalls vom Prüfer oder Unterprüfer aus Rücksicht auf die Sicherheit des Probanden als nicht zur Teilnahme an der Studie geeignet beurteilt.