Een studie van JR-141 bij patiënten met mucopolysaccharidose II

Inclusiecriteria:

• Mannetjes met bevestigde diagnose van MPS II, gebaseerd op deficiënte activiteit van IDS in leukocyten of fibroblasten en/of pathogene mutaties geïdentificeerd in het IDS-gen (als de enzymdiagnose in gedroogde bloedvlekken of plasma was, is bevestiging door moleculaire genetica verplicht).

• Een van de volgende leeftijdsgroepen:

  1. 0 tot 3 jaar en 11 maanden oud (6 patiënten, 2 in elke dosis)
  2. 4 jaar tot 7 jaar en 11 maanden oud (6 patiënten, 2 in elke dosis)
  3. 8 jaar of ouder (6 patiënten, 2 in elke dosis)
• In staat om zelf schriftelijke toestemming te geven, tenzij de patiënt jonger is dan 18 jaar op het moment van het proces van geïnformeerde toestemming, of het niet mogelijk is om toestemming van de patiënt zelf te krijgen vanwege zijn verstandelijke handicap in verband met MPS II.
• In het geval van een patiënt die jonger is dan 18 jaar of van wie het niet mogelijk is om toestemming te krijgen vanwege zijn verstandelijke handicap in verband met MSP II, kan hij worden opgenomen als schriftelijke toestemming kan worden gegeven door wettelijke vertegenwoordiger; waar mogelijk dient echter ook schriftelijke toestemming van de patiënt zelf te worden verkregen.
• Naïeve patiënten of patiënten die een enzymvervangende therapie met idursulfase krijgen, kunnen worden opgenomen als de behandeling de afgelopen 6 maanden stabiel is geweest en ermee instemmen om de behandeling ten minste één week vóór de eerste infusie met het onderzoeksgeneesmiddel te onderbreken, en ermee instemmen deze behandeling gedurende de duur van het proces.

Uitsluitingscriteria:

• Weigering om het formulier voor geïnformeerde toestemming te ondertekenen.
• Kan de onderzoeksprocedures niet uitvoeren, behalve neurocognitieve tests.
• Vorige geënte BMT / HSCT.
• Chirurgische of andere grote medische ingreep gepland vóór week 26.
• Deelname aan een klinische studie met een onderzoeksgeneesmiddel in de afgelopen 12 maanden.
• Geoordeeld door de onderzoeker of subonderzoeker als niet in staat om een ​​lumbale punctie te ondergaan, inclusief degenen die moeite hebben om een ​​positie in te nemen voor houtpunctie als gevolg van gewrichtscontractuur of degenen die waarschijnlijk moeite zullen hebben met ademhalen tijdens het lumbaalpunctieproces.
• Door de onderzoeker of subonderzoeker beoordeeld als niet in aanmerking komend voor deelname aan het onderzoek vanwege een voorgeschiedenis van een ernstige geneesmiddelallergie of -gevoeligheid.
• Anders beoordeeld door de onderzoeker of subonderzoeker om niet in aanmerking te komen voor deelname aan het onderzoek vanwege de veiligheid van de proefpersoon.