En studie av JR-141 hos patienter med mukopolysackaridos II

Inklusionskriterier:

• Hanar med bekräftad diagnos av MPS II, baserat på bristfällig aktivitet av IDS i leukocyter eller fibroblaster och/eller patogena mutationer identifierade i IDS-genen (om enzymdiagnos var i torkade blodfläckar eller plasma, är molekylärgenetisk bekräftelse obligatorisk).

• En av följande åldersgrupper:

  1. 0 till 3 år och 11 månader gamla (6 patienter, 2 i varje dos)
  2. 4 år till 7 år och 11 månader gamla (6 patienter, 2 i varje dos)
  3. 8 år eller äldre (6 patienter, 2 i varje dos)
• Kan ge skriftligt samtycke av sig själv, såvida inte patienten är under 18 år vid tidpunkten för informerat samtycke, eller det inte är möjligt att erhålla samtycke från patienten själv på grund av hans intellektuella funktionsnedsättning i samband med MPS II.
• När det gäller en patient som är under 18 år eller från vilken det inte är möjligt att erhålla samtycke på grund av hans intellektuella funktionsnedsättning i samband med MSP II, kan denne inkluderas om skriftligt medgivande kan lämnas av juridiskt ombud; skriftligt samtycke bör dock inhämtas från patienten själv, där så är möjligt.
• Naiva patienter eller patienter som får enzymersättningsbehandling med idursulfas kan inkluderas om behandlingen har varit stabil under de senaste 6 månaderna och samtycker till att avbryta behandlingen minst en vecka före den första studieläkemedelsinfusionen och samtycker till att avbryta denna behandling för rättegångens varaktighet.

Exklusions kriterier:

• Vägra att underteckna formuläret för informerat samtycke.
• Kan inte utföra studieprocedurerna, förutom neurokognitiv testning.
• Tidigare enympad BMT/HSCT.
• Kirurgisk eller annan större medicinsk intervention planerad att ske före vecka 26.
• Deltagande i en klinisk prövning med ett prövningsläkemedel under de senaste 12 månaderna.
• Bedöms av utredaren eller delutredaren som oförmögen att genomgå lumbalpunktion, inklusive de som har svårigheter att ta ställning för timmerpunktion på grund av ledkontraktur eller de som sannolikt får andningssvårigheter under lumbalpunktionsprocessen.
• Bedöms av utredaren eller underutredaren vara olämplig att delta i studien på grund av en historia av en allvarlig läkemedelsallergi eller känslighet.
• I övrigt bedöms av utredaren eller delutredaren vara olämplig att delta i studien av hänsyn till ämnets säkerhet.