Um estudo de JR-141 em pacientes com mucopolissacaridose II

Critério de inclusão:

• Homens com diagnóstico confirmado de MPS II, baseado em atividade deficiente de IDS em leucócitos ou fibroblastos e/ou mutações patogênicas identificadas no gene IDS (se o diagnóstico enzimático foi em sangue seco ou plasma, a confirmação genética molecular é obrigatória).

• Uma das seguintes faixas etárias:

  1. 0 a 3 anos e 11 meses (6 pacientes, 2 em cada dose)
  2. 4 anos a 7 anos e 11 meses (6 pacientes, 2 em cada dose)
  3. 8 anos ou mais (6 pacientes, 2 em cada dose)
• Capaz de fornecer consentimento por escrito por si mesmo, a menos que o paciente tenha menos de 18 anos no momento do processo de consentimento informado, ou não seja possível obter o consentimento do próprio paciente devido às suas deficiências intelectuais associadas à MPS II.
• No caso de paciente menor de 18 anos ou do qual não seja possível obter o consentimento devido à deficiência intelectual associada ao MSP II, poderá ser incluído desde que haja consentimento por escrito do representante legal; no entanto, o consentimento por escrito também deve ser obtido do próprio paciente, sempre que possível.
• Pacientes virgens ou pacientes que estão recebendo terapia de reposição enzimática com idursulfase podem ser incluídos se o tratamento estiver estável nos últimos 6 meses e concordarem em interromper o tratamento pelo menos uma semana antes da primeira infusão do medicamento do estudo e concordar em suspender este tratamento por a duração do julgamento.

Critério de exclusão:

• Recusa em assinar o termo de consentimento informado.
• Incapaz de realizar os procedimentos do estudo, exceto para testes neurocognitivos.
• BMT/HSCT previamente enxertado.
• Cirurgia ou outra intervenção médica importante planejada para ocorrer antes da semana 26.
• Participação em ensaio clínico com medicamento em investigação nos últimos 12 meses.
• Julgados pelo investigador ou subinvestigador como incapazes de se submeter à punção lombar, incluindo aqueles que têm dificuldade em se posicionar para punção lombar devido a contratura articular ou aqueles que provavelmente terão dificuldade para respirar durante o processo de punção lombar.
• Julgado pelo investigador ou subinvestigador como inelegível para participar do estudo devido a um histórico de alergia grave ou sensibilidade a medicamentos.
• Caso contrário, julgado pelo investigador ou subinvestigador como inelegível para participar do estudo em consideração à segurança do sujeito.