Un estudio de JR-141 en pacientes con mucopolisacaridosis II

Criterios de inclusión:

• Varones con diagnóstico confirmado de MPS II, basado en actividad deficiente de IDS en leucocitos o fibroblastos y/o mutaciones patogénicas identificadas en el gen IDS (si el diagnóstico enzimático fue en gotas de sangre seca o plasma, la confirmación por genética molecular es obligatoria).

• Uno de los siguientes grupos de edad:

  1. 0 a 3 años y 11 meses (6 pacientes, 2 en cada dosis)
  2. 4 años a 7 años y 11 meses (6 pacientes, 2 en cada dosis)
  3. 8 años o más (6 pacientes, 2 en cada dosis)
• Capaz de dar su consentimiento por escrito por sí mismo, a menos que el paciente sea menor de 18 años en el momento del proceso de consentimiento informado, o no sea posible obtener el consentimiento del propio paciente debido a sus discapacidades intelectuales asociadas con MPS II.
• En el caso de un paciente menor de 18 años o de quien no sea posible obtener el consentimiento debido a su discapacidad intelectual asociada a MSP II, podrá ser incluido si el representante legal puede proporcionar el consentimiento por escrito; sin embargo, también se debe obtener el consentimiento por escrito del propio paciente, siempre que sea posible.
• Se podrían incluir pacientes naïve o pacientes que estén recibiendo terapia de reemplazo enzimático con idursulfasa si el tratamiento ha sido estable en los últimos 6 meses y aceptan interrumpir el tratamiento al menos una semana antes de la primera infusión del fármaco del estudio, y aceptan suspender este tratamiento por la duración del juicio.

Criterio de exclusión:

• Negativa a firmar el formulario de consentimiento informado.
• No se pueden realizar los procedimientos del estudio, excepto las pruebas neurocognitivas.
• BMT/HSCT injertado previo.
• Intervención quirúrgica u otra intervención médica importante planificada antes de la semana 26.
• Participación en un ensayo clínico con un fármaco en investigación en los últimos 12 meses.
• Considerados por el investigador o subinvestigador como incapaces de someterse a una punción lumbar, incluidos aquellos que tienen dificultades para tomar una posición para la punción lumbar debido a una contractura articular o aquellos que probablemente experimenten dificultad para respirar durante el proceso de punción lumbar.
• Considerado por el investigador o subinvestigador como no elegible para participar en el estudio debido a un historial de alergia o sensibilidad a medicamentos graves.
• De lo contrario, el investigador o subinvestigador lo considerará no elegible para participar en el estudio debido a la consideración de la seguridad del sujeto.