En undersøgelse af JR-141 hos patienter med mucopolysaccharidosis II

Inklusionskriterier:

• Mænd med bekræftet diagnose af MPS II, baseret på mangelfuld aktivitet af IDS i leukocytter eller fibroblaster og/eller patogene mutationer identificeret i IDS-genet (hvis enzymdiagnosen var i tørrede blodpletter eller plasma, er molekylærgenetisk bekræftelse obligatorisk).

• En af følgende aldersgrupper:

  1. 0 til 3 år og 11 måneder gammel (6 patienter, 2 i hver dosis)
  2. 4 år til 7 år og 11 måneder gammel (6 patienter, 2 i hver dosis)
  3. 8 år eller ældre (6 patienter, 2 i hver dosis)
• I stand til at give skriftligt samtykke af sig selv, medmindre patienten er under 18 år på tidspunktet for informeret samtykkeproces, eller det ikke er muligt at indhente samtykke fra patienten selv på grund af hans intellektuelle handicap i forbindelse med MPS II.
• Hvis der er tale om en patient, der er under 18 år, eller som det ikke er muligt at indhente samtykke fra på grund af hans intellektuelle handicap i forbindelse med MSP II, kan denne medtages, hvis der kan gives skriftligt samtykke fra juridisk repræsentant; dog skal der indhentes skriftligt samtykke fra patienten selv, hvor det er muligt.
• Naive patienter eller patienter, som modtager enzymerstatningsbehandling med idursulfase, kan inkluderes, hvis behandlingen har været stabil i de sidste 6 måneder og accepterer at afbryde behandlingen mindst en uge før den første lægemiddelinfusion i undersøgelsen, og er enige om at suspendere denne behandling for varigheden af ​​retssagen.

Ekskluderingskriterier:

• Afvisning af at underskrive den informerede samtykkeerklæring.
• Ude af stand til at udføre undersøgelsesprocedurerne, bortset fra neurokognitive tests.
• Tidligere enpodet BMT/HSCT.
• Kirurgisk eller anden større medicinsk intervention er planlagt til at ske inden uge 26.
• Deltagelse i et klinisk forsøg med et forsøgslægemiddel inden for de sidste 12 måneder.
• Bedømmes af investigator eller subinvestigator som værende ude af stand til at gennemgå lumbalpunktur, herunder dem, der har svært ved at tage stilling til tømmerpunktur på grund af ledkontraktur eller dem, der sandsynligvis vil opleve åndedrætsbesvær under lumbalpunkturprocessen.
• Vurderet af investigator eller subinvestigator til ikke at være berettiget til at deltage i undersøgelsen på grund af en historie med en alvorlig lægemiddelallergi eller følsomhed.
• Ellers vurderet af investigator eller sub-investigator at være uegnet til at deltage i undersøgelsen af ​​hensyn til emnets sikkerhed.