Исследование JR-141 у пациентов с мукополисахаридозом II

Критерии включения:

• Мужчины с подтвержденным диагнозом МПС II на основании недостаточной активности ИДС в лейкоцитах или фибробластах и/или выявленных патогенных мутаций в гене ИДС (если диагноз фермента был поставлен в высушенных пятнах крови или плазме, обязательно молекулярно-генетическое подтверждение).

• Одна из следующих возрастных групп:

  1. от 0 до 3 лет и 11 месяцев (6 пациентов, по 2 в каждой дозе)
  2. от 4 до 7 лет и 11 месяцев (6 пациентов, по 2 в каждой дозе)
  3. 8 лет и старше (6 пациентов, по 2 в каждой дозе)
• Способен сам предоставить письменное согласие, если только пациенту не исполнилось 18 лет на момент получения информированного согласия, или невозможно получить согласие от самого пациента из-за его интеллектуальной инвалидности, связанной с МПС II.
• В случае пациента моложе 18 лет или от которого невозможно получить согласие из-за его интеллектуальной инвалидности, связанной с MSP II, он может быть включен, если письменное согласие может быть предоставлено законным представителем; однако письменное согласие должно быть получено и от самого пациента, когда это возможно.
• Наивные пациенты или пациенты, которые получают ферментную заместительную терапию идурсульфазой, могут быть включены, если предоставленное лечение было стабильным в течение последних 6 месяцев, и согласны прервать лечение по крайней мере за одну неделю до первой инфузии исследуемого препарата, а также согласны приостановить это лечение на продолжительность судебного разбирательства.

Критерий исключения:

• Отказ подписать форму информированного согласия.
• Невозможность выполнения процедур исследования, за исключением нейрокогнитивного тестирования.
• Ранее пересаженная ТКМ/ТГСК.
• Хирургическое или другое серьезное медицинское вмешательство, запланированное до 26-й недели.
• Участие в клиническом исследовании исследуемого препарата за последние 12 месяцев.
• Оценивается исследователем или соисследователем как неспособный пройти люмбальную пункцию, в том числе тем, у кого есть трудности с принятием положения для пункции поясницы из-за контрактуры сустава, или у тех, кто, вероятно, будет испытывать трудности с дыханием во время процесса люмбальной пункции.
• По мнению исследователя или вспомогательного исследователя, он не имеет права участвовать в исследовании из-за наличия в анамнезе серьезной лекарственной аллергии или чувствительности.
• В противном случае исследователь или вспомогательный исследователь считает, что он не имеет права участвовать в исследовании из соображений безопасности субъекта.