Une étude de JR-141 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose II

Critère d'intégration:

• Hommes avec un diagnostic confirmé de MPS II, basé sur une activité déficiente de l'IDS dans les leucocytes ou les fibroblastes et/ou des mutations pathogènes identifiées dans le gène IDS (si le diagnostic enzymatique était dans des taches de sang séché ou du plasma, la confirmation génétique moléculaire est obligatoire).

• L'un des groupes d'âge suivants :

  1. 0 à 3 ans et 11 mois (6 patients, 2 dans chaque dose)
  2. 4 ans à 7 ans et 11 mois (6 patients, 2 dans chaque dose)
  3. 8 ans ou plus (6 patients, 2 dans chaque dose)
• Capable de fournir lui-même son consentement écrit, sauf si le patient est âgé de moins de 18 ans au moment du processus de consentement éclairé, ou s'il n'est pas possible d'obtenir le consentement du patient lui-même en raison de sa déficience intellectuelle associée à la MPS II.
• Dans le cas d'un patient âgé de moins de 18 ans ou dont il n'est pas possible d'obtenir le consentement en raison de sa déficience intellectuelle associée à la MSP II, il peut être inclus si un consentement écrit peut être fourni par le représentant légal ; cependant, le consentement écrit doit également être obtenu du patient lui-même, dans la mesure du possible.
• Les patients naïfs ou les patients recevant une enzymothérapie substitutive par idursulfase pourraient être inclus si le traitement fourni a été stable au cours des 6 derniers mois et acceptent d'interrompre le traitement au moins une semaine avant la première perfusion du médicament à l'étude, et acceptent de suspendre ce traitement pendant la durée du procès.

Critère d'exclusion:

• Refus de signer le formulaire de consentement éclairé.
• Incapable d'effectuer les procédures d'étude, à l'exception des tests neurocognitifs.
• BMT/HSCT greffé antérieur.
• Intervention chirurgicale ou autre intervention médicale majeure prévue avant la semaine 26.
• Participation à un essai clinique avec un médicament expérimental au cours des 12 derniers mois.
• Jugé par l'enquêteur ou le sous-enquêteur comme étant incapable de subir une ponction lombaire, y compris ceux qui ont des difficultés à prendre position pour la ponction lombaire en raison d'une contracture articulaire ou ceux qui sont susceptibles d'éprouver des difficultés respiratoires pendant le processus de ponction lombaire.
• Jugé par l'investigateur ou le sous-investigateur comme n'étant pas éligible pour participer à l'étude en raison d'antécédents d'allergie ou de sensibilité médicamenteuse grave.
• Autrement jugé par l'investigateur ou le sous-investigateur comme inéligible pour participer à l'étude par considération pour la sécurité du sujet.