Studie JR-141 u pacientů s mukopolysacharidózou II

Kritéria pro zařazení:

• Muži s potvrzenou diagnózou MPS II na základě nedostatečné aktivity IDS v leukocytech nebo fibroblastech a/nebo patogenních mutací identifikovaných v genu IDS (pokud byla enzymatická diagnostika v zaschlých krevních skvrnách nebo plazmě, je povinné molekulárně genetické potvrzení).

• Jedna z následujících věkových skupin:

  1. 0 až 3 roky a 11 měsíců (6 pacientů, 2 v každé dávce)
  2. 4 roky až 7 let a 11 měsíců (6 pacientů, 2 v každé dávce)
  3. 8 let nebo starší (6 pacientů, 2 v každé dávce)
• Schopný poskytnout písemný souhlas sám, pokud pacient není v době informovaného souhlasu mladší 18 let nebo není možné získat souhlas od samotného pacienta z důvodu jeho mentálního postižení souvisejícího s MPS II.
• V případě pacienta, který je mladší 18 let nebo od kterého nelze získat souhlas z důvodu jeho mentálního postižení souvisejícího s MSP II, může být zařazen, pokud lze udělit písemný souhlas zákonného zástupce; písemný souhlas by však měl být získán také od samotného pacienta, kdykoli je to možné.
• Naivní pacienti nebo pacienti, kteří dostávají enzymovou substituční terapii idursulfázou, mohou být zařazeni, pokud poskytnutá léčba byla v posledních 6 měsících stabilní a souhlasí s přerušením léčby alespoň jeden týden před první infuzí studovaného léku a souhlasí s pozastavením této léčby pro dobu trvání soudu.

Kritéria vyloučení:

• Odmítnutí podepsat formulář informovaného souhlasu.
• Nelze provést studijní postupy, s výjimkou neurokognitivního testování.
• Předchozí roubované BMT/HSCT.
• Chirurgický nebo jiný velký lékařský zákrok, který se má uskutečnit před 26. týdnem.
• Účast v klinické studii s hodnoceným lékem v posledních 12 měsících.
• Vyšetřovatel nebo dílčí vyšetřovatel posoudí jako neschopné podstoupit lumbální punkci, včetně těch, kteří mají potíže zaujmout polohu pro lumbální punkci kvůli kontraktuře kloubu nebo ti, kteří pravděpodobně budou mít potíže s dýcháním během procesu lumbální punkce.
• Zkoušející nebo subinvestigator posoudí jako nezpůsobilý k účasti ve studii kvůli anamnéze závažné alergie nebo citlivosti na léky.
• V opačném případě bylo zkoušejícím nebo dílčím zkoušejícím posouzeno jako nezpůsobilé k účasti ve studii s ohledem na bezpečnost subjektu.