A JR-141 vizsgálata mukopoliszacharidózisban szenvedő betegeken II

Bevételi kritériumok:

• Azok a hímek, akiknél MPS II-t diagnosztizáltak, az IDS leukocitákban vagy fibroblasztokban való hiányos aktivitása és/vagy az IDS-génben azonosított patogén mutációk alapján (ha az enzimdiagnózis kiszáradt vérfoltokban vagy plazmában történt, a molekuláris genetikai megerősítés kötelező).

• Az alábbi korcsoportok egyike:

  1. 0-3 éves és 11 hónapos korig (6 beteg, minden adagban 2)
  2. 4 évtől 7 évig 11 hónapos korig (6 beteg, 2 adagonként)
  3. 8 éves vagy idősebb (6 beteg, 2 minden adagban)
• Képes saját maga írásos beleegyezését megadni, kivéve, ha a beteg a tájékoztatáson alapuló beleegyezési eljárás időpontjában 18 évesnél fiatalabb, vagy az MPS II-vel összefüggő értelmi fogyatékossága miatt magától a betegtől nem lehetséges hozzájárulást kérni.
• Azon beteg esetében, aki 18 éven aluli, vagy akitől az MSP II-vel összefüggő értelmi fogyatékossága miatt nem lehet beleegyezést kérni, a törvényes képviselő írásbeli hozzájárulása esetén bevonható; azonban lehetőség szerint magától a betegtől is írásos beleegyezést kell kérni.
• A naiv vagy idurszulfáz enzimpótló terápiában részesülő betegek bevonhatók, ha a kezelés stabil volt az elmúlt 6 hónapban, és beleegyeznek abba, hogy legalább egy héttel az első vizsgálati gyógyszer-infúzió előtt megszakítják a kezelést, és beleegyeznek a kezelés felfüggesztésébe a tárgyalás időtartama.

Kizárási kritériumok:

• A tájékozott beleegyező nyilatkozat aláírásának megtagadása.
• Nem tudja végrehajtani a vizsgálati eljárásokat, kivéve a neurokognitív tesztelést.
• Korábban beoltott BMT/HSCT.
• A 26. hét előtt tervezett műtéti vagy egyéb jelentősebb orvosi beavatkozás.
• Részvétel egy vizsgálati gyógyszerrel végzett klinikai vizsgálatban az elmúlt 12 hónapban.
• A vizsgáló vagy az alvizsgáló úgy ítéli meg, hogy nem végezhetnek lumbálpunkciót, ideértve azokat is, akiknek nehézségei vannak az ízületi kontraktúra miatt a fapunkcióhoz szükséges pozíció felvételében, vagy azokat, akik valószínűleg légzési nehézséget tapasztalnak a lumbálpunkciós folyamat során.
• A vizsgáló vagy az alvizsgáló úgy ítélte meg, hogy nem jogosult a vizsgálatban való részvételre, mert az anamnézisben súlyos gyógyszerallergia vagy -érzékenység szerepel.
• Ellenkező esetben a vizsgáló vagy az alvizsgáló úgy ítéli meg, hogy nem jogosult a vizsgálatban való részvételre, tekintettel az alany biztonságára.