CAMPSIITE™ RGX-121 genterapi hos personer med MPS II (jegersyndrom)

Del 1 Inkluderingskriterier:

• Emnets juridiske verge(r) er villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at studiens natur er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer.
• Er en mann ≥4 måneder til <5 år på dag 1

• Må oppfylle ett av følgende kriterier:

  • Har en dokumentert diagnose MPS II og har en nevrokognitiv testscore ≤ 77 (Bayley eller Kaufman), ELLER
  • Har en dokumentert diagnose MPS II OG har en nedgang på ≥ 1 standardavvik på seriell nevrokognitiv testing administrert med 3 til 36 måneders mellomrom (Bayley eller Kaufman) ELLER
  • Har en pårørende klinisk diagnostisert med alvorlig MPS II som har samme IDS-mutasjon som forsøkspersonen OG etter en genetikers oppfatning har arvet en alvorlig form for MPS II ELLER
  • Har dokumentert mutasjon(er) i IDS som etter en genetikers oppfatning alltid er kjent for å resultere i en nevronopatisk fenotype OG etter en klinikers oppfatning har en alvorlig form for MPS II

Del 2 Inkluderingskriterier:

• Emnets juridiske verge(r) er villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at studiens natur er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer.
• Er en mann ≥4 måneder til <5 år på dag 1

• Har en dokumentert diagnose av nevronopatisk MPS II. Nevronopatisk MPS II kan dokumenteres med en av følgende metoder:

  • Har en BSID-III Cognitive Composite-score på eller under -1 SD (85) fra normativt gjennomsnitt
  • Har to påfølgende nevroutviklingsvurderinger som støtter en nedgang i MSEL visuelt mottakelig, ekspressivt språk eller finmotorikk, eller BSID-III kognisjon, ekspressivt språk eller finmotorikk ≥ 1 SD på seriell nevrokognitiv testing administrert med 3 til 36 måneders mellomrom
  • Har en slektning som er klinisk diagnostisert med nevronopatisk MPS II som har samme IDS-mutasjon som forsøkspersonen OG forsøkspersonen, etter en genetikers oppfatning, har arvet en nevronopatisk form av MPS II
  • Har dokumentert mutasjon(er) i IDS kjent for å resultere i en nevronopatisk fenotype

Del 1 Ekskluderingskriterier:

• Har kontraindikasjoner for intrasisternal (IC) injeksjon, intracerebroventrikulær (ICV) injeksjon eller lumbalpunksjon
• Har kontraindikasjoner for immunsuppressiv terapi
• Har nevrokognitivt underskudd som ikke kan tilskrives MPS II eller diagnose av en nevropsykiatrisk tilstand
• Har en (cerebral) ventrikulær shunt som kan påvirke riktig dosering av forsøkspersonen
• Fikk hematopoetisk stamcelletransplantasjon
• Har tidligere hatt behandling med et AAV-basert genterapiprodukt
• Mottatt ELAPRASE® via intratekal (IT) administrering innen 4 måneder etter signering av ICF eller opplevd en alvorlig overfølsomhetsreaksjon overfor ELAPRASE®
• Har mottatt et undersøkelsesprodukt innen 30 dager etter dag 1 eller 5 halveringstider før signering av ICF, avhengig av hva som er lengst

Del 2 Ekskluderingskriterier:

• Har kontraindikasjon for IC-injeksjon, ICV-injeksjon eller lumbalpunksjon
• Har kontraindikasjoner for immunsuppressiv terapi
• Har nevrokognitivt underskudd som ikke kan tilskrives MPS II eller diagnose av en nevropsykiatrisk tilstand
• Har en (cerebral) ventrikulær shunt som kan påvirke riktig dosering av forsøkspersonen
• Fikk hematopoetisk stamcelletransplantasjon
• Har tidligere hatt behandling med et AAV-basert genterapiprodukt
• Får idursulfase (ELAPRASE®) via intratekal (IT) administrering, eller en enzymerstatningsterapi som krysser blod og hjernebarriere. Pasienter som mottar IT ELAPRASE® eller en blod-hjerne-barriere-kryssende ERT kan melde seg inn hvis de samtykker i å avbryte disse behandlingene med start minst 3 måneder før dosering med RGX-121, og i de 24 månedene med oppfølging
• Har mottatt et undersøkelsesprodukt innen 30 dager etter dag 1 eller 5 halveringstider før signering av ICF, avhengig av hva som er lengst