CAMPSIITE™ RGX-121 genterapi hos forsøgspersoner med MPS II (Hunter Syndrome)

Del 1 Inklusionskriterier:

• Forsøgspersonens juridiske værge(r) er villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer
• Er en mand ≥4 måneder til < 5 år på dag 1

• Skal opfylde et af følgende kriterier:

  • Har en dokumenteret diagnose MPS II og har en neurokognitiv testscore ≤ 77 (Bayley eller Kaufman), ELLER
  • Har en dokumenteret diagnose af MPS II OG har et fald på ≥ 1 standardafvigelse på serielle neurokognitive tests administreret med 3 til 36 måneders mellemrum (Bayley eller Kaufman) ELLER
  • Har en pårørende klinisk diagnosticeret med svær MPS II, som har samme IDS-mutation som forsøgspersonen OG efter en genetikers vurdering har arvet en svær form for MPS II ELLER
  • Har dokumenteret mutation(er) i IDS, som efter en genetikers opfattelse altid er kendt for at resultere i en neuronopatisk fænotype OG efter en klinikers mening har en alvorlig form for MPS II

Del 2 Inklusionskriterier:

• Forsøgspersonens juridiske værge(r) er villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer
• Er en mand ≥4 måneder til < 5 år på dag 1

• Har en dokumenteret diagnose neuronopatisk MPS II. Neuronopatisk MPS II kan dokumenteres med en af ​​følgende metoder:

  • Har en BSID-III Cognitive Composite-score på eller under -1 SD (85) fra normativ middelværdi
  • Har to på hinanden følgende neuroudviklingsvurderinger, der understøtter et fald i MSEL visuelt modtageligt, ekspressivt sprog eller finmotorik, eller BSID-III kognition, ekspressivt sprog eller finmotorik ≥ 1 SD på seriel neurokognitiv test administreret med 3 til 36 måneders mellemrum
  • Har en pårørende klinisk diagnosticeret med neuronopatisk MPS II, som har samme IDS-mutation som forsøgspersonen OG forsøgspersonen har efter en genetikers vurdering arvet en neuronopatisk form af MPS II
  • Har dokumenteret mutation(er) i IDS, der vides at resultere i en neuronopatisk fænotype

Del 1 Ekskluderingskriterier:

• Har kontraindikationer for intracisternal (IC) injektion, intracerebroventrikulær (ICV) injektion eller lumbalpunktur
• Har kontraindikationer for immunsuppressiv terapi
• Har neurokognitivt deficit, der ikke kan tilskrives MPS II eller diagnose af en neuropsykiatrisk tilstand
• Har en (cerebral) ventrikulær shunt, der kan påvirke den korrekte dosering af forsøgspersonen
• Modtaget hæmatopoietisk stamcelletransplantation
• Har tidligere haft behandling med et AAV-baseret genterapiprodukt
• Modtaget ELAPRASE® via intratekal (IT) administration inden for 4 måneder efter underskrivelse af ICF eller oplevet en alvorlig overfølsomhedsreaktion over for ELAPRASE®
• Har modtaget et forsøgsprodukt inden for 30 dage efter dag 1 eller 5 halveringstider før underskrivelse af ICF, alt efter hvad der er længst

Del 2 Ekskluderingskriterier:

• Har kontraindikation for en IC-injektion, ICV-injektion eller lumbalpunktur
• Har kontraindikationer for immunsuppressiv terapi
• Har neurokognitivt deficit, der ikke kan tilskrives MPS II eller diagnose af en neuropsykiatrisk tilstand
• Har en (cerebral) ventrikulær shunt, der kan påvirke den korrekte dosering af forsøgspersonen
• Modtaget hæmatopoietisk stamcelletransplantation
• Har tidligere haft behandling med et AAV-baseret genterapiprodukt
• Får idursulfase (ELAPRASE®) via intrathekal (IT) administration eller en blod-hjerne-barriere-krydsende enzymerstatningsterapi. Forsøgspersoner, der modtager IT ELAPRASE® eller en blod-hjerne-barriere-krydsende ERT, kan tilmelde sig, hvis de accepterer at afbryde disse behandlinger begyndende mindst 3 måneder før dosering med RGX-121 og i de 24 måneders opfølgning
• Har modtaget et forsøgsprodukt inden for 30 dage efter dag 1 eller 5 halveringstider før underskrivelse af ICF, alt efter hvad der er længst