MPS II(헌터 증후군) 환자의 CAMPSIITE™ RGX-121 유전자 치료

파트 1 포함 기준:

• 피험자의 법적 보호자(들)는 연구의 성격이 설명된 후 및 연구 관련 절차 이전에 서면으로 서명된 정보에 입각한 동의를 제공할 의향과 능력이 있습니다.
• 1일차에 4개월 이상에서 5세 미만인 남성

• 다음 기준 중 하나를 충족해야 합니다.

  • 문서화된 MPS II 진단이 있고 a가 신경인지 테스트 점수 ≤ 77(Bayley 또는 Kaufman)이거나, 또는
  • 문서화된 MPS II 진단이 있고 3~36개월 간격(Bayley 또는 Kaufman)에 실시한 일련의 신경인지 검사에서 표준 편차가 1 이상 감소했습니다. 또는
  • 피험자와 동일한 IDS 돌연변이를 가지고 있고 유전학자의 의견에 따라 심각한 형태의 MPS II를 물려받은 친척이 임상적으로 중증 MPS II 진단을 받았거나
  • 유전학자의 의견으로는 항상 신경 병증 표현형을 초래하는 것으로 알려져 있고 임상의의 의견으로는 심각한 형태의 MPS II를 가지고 있는 IDS의 문서화된 돌연변이가 있습니다.

파트 2 포함 기준:

• 피험자의 법적 보호자(들)는 연구의 성격이 설명된 후 및 연구 관련 절차 이전에 서면으로 서명된 정보에 입각한 동의를 제공할 의향과 능력이 있습니다.
• 1일차에 4개월 이상에서 5세 미만인 남성

• 신경 병증 MPS II의 문서화된 진단이 있습니다. Neuronopathic MPS II는 다음 방법 중 하나로 문서화할 수 있습니다.

  • 규범 평균에서 -1 SD(85) 이하의 BSID-III 인지 복합 점수를 가짐
  • 3~36개월 간격으로 시행된 일련의 신경인지 검사에서 MSEL 시각 수용, 표현 언어 또는 미세 운동 또는 BSID-III 인지, 표현 언어 또는 미세 운동 ≥ 1 SD의 감소를 지원하는 2개의 연속적인 신경 발달 평가를 받았습니다.
  • 임상적으로 피험자와 동일한 IDS 돌연변이가 있는 신경병증 MPS II로 진단된 친척이 있고 유전학자의 의견에 따라 피험자는 MPS II의 신경병증 형태를 물려받았습니다.
  • 신경 병증 표현형을 초래하는 것으로 알려진 IDS의 문서화 된 돌연변이가 있음

파트 1 제외 기준:

• 수조내(IC) 주사, 뇌실내(ICV) 주사 또는 요추 천자에 대한 금기 사항이 있는 경우
• 면역 억제 요법에 대한 금기 사항이 있습니다.
• MPS II 또는 신경정신병적 상태의 진단에 기인하지 않는 신경인지 결함이 있음
• 피험자의 적절한 투여에 영향을 줄 수 있는 (대뇌) 심실 분로가 있음
• 조혈모세포 이식을 받았습니다.
• AAV 기반 유전자 치료제로 사전 치료를 받은 적이 있음
• ICF 서명 후 4개월 이내에 척수강내(IT) 투여를 통해 ELAPRASE®를 투여받았거나 ELAPRASE®에 심각한 과민 반응을 경험한 경우
• ICF 서명 전 1일 또는 5일 반감기 중 더 긴 기간의 30일 이내에 시험용 제품을 수령했습니다.

파트 2 제외 기준:

• IC 주사, ICV 주사 또는 요추 천자에 대한 금기 사항이 있는 경우
• 면역 억제 요법에 대한 금기 사항이 있습니다.
• MPS II 또는 신경정신병적 상태의 진단에 기인하지 않는 신경인지 결함이 있음
• 피험자의 적절한 투여에 영향을 줄 수 있는 (대뇌) 심실 분로가 있음
• 조혈모세포 이식을 받았습니다.
• AAV 기반 유전자 치료제로 사전 치료를 받은 적이 있음
• 척수강내(IT) 투여 또는 혈액 뇌 장벽 교차 효소 대체 요법을 통해 idursulfase(ELAPRASE®)를 받고 있습니다. IT ELAPRASE® 또는 혈액 뇌 장벽 교차 ERT를 받는 피험자는 RGX-121 투여 최소 3개월 전부터 시작하여 후속 조치의 24개월 동안 이러한 요법을 중단하는 데 동의하는 경우 등록할 수 있습니다.
• ICF 서명 전 1일 또는 5일 반감기 중 더 긴 기간의 30일 이내에 시험용 제품을 수령했습니다.