GLILD diagnostisert hos barn og unge voksne med vanlig variabel immunsvikt (pGLILD)

Variabel vanlig immunsvikt (VCID) omfatter en heterogen gruppe av primitive immunsvikt, med varierende kliniske og immunologiske innstillinger, men globalt preget av hypogammaglobulinemi med betydelig reduksjon av immunglobulin G-nivåer, ofte assosiert med en reduksjon i immunglobulin A- og/eller immunglobulin M-nivåer, kombinert. med manglende evne til å produsere antistoffer som respons på infeksjon og/eller immunisering. VCID er den vanligste primære immunsvikten, med en estimert prevalens mellom 1/10 000 og 1/50 000. Med introduksjonen av høydose, intravenøse eller subkutane immunglobuliner, har antall infeksjoner, sammen med sykelighet og indusert dødelighet, gått kraftig ned de siste årene. Omvendt økte ikke-smittsomme komplikasjoner, som autoimmune manifestasjoner, inflammatoriske tarmsykdommer, enteropatier, hepatitt, lungesykdom og lymfoproliferasjon (opp til lymfom), betraktelig og nådde 70 % av pasientene.

Granulomatøs lymfocytisk interstitiell lungesykdom er en ikke-infeksiøs komplikasjon som kan oppstå under utviklingen av VCID og som vanligvis er den pulmonale manifestasjonen av en systemisk polyklonal lymfoproliferativ sykdom. GLILD inneholdt både granulomatøse og lymfoproliferative histopatologiske mønstre som lymfocytisk interstitiell pneumoni, follikulær bronkiolitt og lymfoid hyperplasi. I nyere serier utvikler omtrent 8 til 22 % av pasientene GLILD i VCID, og ​​denne komplikasjonen er assosiert med økt dødelighet.

Selv om det nå er utført flere studier i den voksne befolkningen, er de i den pediatriske populasjonen bare foreløpig saksrapporter. Så vidt vi vet, er svært lite data tilgjengelig om denne spesifikke lungesykdommen i pediatriske og unge voksne.