GLILD diagnosticado en niños y adultos jóvenes con inmunodeficiencia común variable (pGLILD)

La inmunodeficiencia común variable (VCID) abarca un grupo heterogéneo de inmunodeficiencias primitivas, con escenarios clínicos e inmunológicos variables, pero globalmente caracterizado por hipogammaglobulinemia con reducción significativa de los niveles de inmunoglobulina G, a menudo asociada con una disminución de los niveles de inmunoglobulina A y/o inmunoglobulina M, junto con con incapacidad para producir anticuerpos en respuesta a la infección y/o inmunización. La VCID es la inmunodeficiencia primaria más frecuente, con una prevalencia estimada entre 1/10.000 y 1/50.000. Con la introducción de dosis altas de inmunoglobulinas intravenosas o subcutáneas, el número de infecciones, junto con la morbilidad y la mortalidad inducida, ha disminuido drásticamente en los últimos años. Por el contrario, las complicaciones no infecciosas, como manifestaciones autoinmunes, enfermedades inflamatorias intestinales, enteropatías, hepatitis, enfermedad pulmonar y linfoproliferación (hasta linfoma), aumentaron considerablemente, llegando al 70% de los pacientes.

La enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa es una complicación no infecciosa que puede ocurrir durante la evolución de la VCID y que suele ser la manifestación pulmonar de una enfermedad linfoproliferativa policlonal sistémica. GLILD contenía patrones histopatológicos tanto granulomatosos como linfoproliferativos, como neumonía intersticial linfocítica, bronquiolitis folicular e hiperplasia linfoide. En series recientes, aproximadamente del 8 al 22% de los pacientes desarrollan GLILD en VCID, y esta complicación se asocia con una mayor mortalidad.

Aunque en la actualidad hay más estudios realizados en población adulta, los realizados en población pediátrica son actualmente solo reportes de casos. Hasta donde sabemos, hay muy pocos datos disponibles sobre esta enfermedad pulmonar específica en la población pediátrica y de adultos jóvenes.