GLILD diagnosoitu lapsilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on yleinen muuttuva immuunivajavuus (pGLILD)

Variable common immunodeficiency (VCID) kattaa heterogeenisen ryhmän primitiivisiä immuunipuutoksia, joilla on vaihtelevat kliiniset ja immunologiset olosuhteet, mutta maailmanlaajuisesti tunnusomaista hypogammaglobulinemia ja merkittävä immunoglobuliini G-tasojen aleneminen, joka liittyy usein immunoglobuliini A- ja/tai immunoglobuliini M-tasojen laskuun. kyvyttömyys tuottaa vasta-aineita vasteena infektiolle ja/tai immunisaatiolle. VCID on yleisin primaarinen immuunipuutos, jonka arvioitu esiintyvyys on 1/10 000 - 1/50 000. Suuriannoksisten, suonensisäisten tai ihonalaisten immunoglobuliinien käyttöönoton myötä infektioiden määrä sekä sairastuvuus ja indusoitu kuolleisuus ovat vähentyneet jyrkästi viime vuosina. Sitä vastoin ei-tarttuvat komplikaatiot, kuten autoimmuunioireet, tulehdukselliset suolistosairaudet, enteropatiat, hepatiitti, keuhkosairaus ja lymfoproliferaatio (lymfoomaan asti), lisääntyivät huomattavasti, ja ne saavuttivat 70 % potilaista.

Granulomatoottinen lymfosyyttinen interstitiaalinen keuhkosairaus on ei-tarttuva komplikaatio, joka voi ilmaantua VCID:n kehittymisen aikana ja joka on yleensä systeemisen polyklonaalisen lymfoproliferatiivisen sairauden ilmentymä keuhkoissa. GLILD sisälsi sekä granulomatoottisia että lymfoproliferatiivisia histopatologisia kuvioita, kuten lymfosyyttistä interstitiaalista keuhkokuumetta, follikulaarista bronkioliittia ja lymfoidista hyperplasiaa. Viimeaikaisissa sarjoissa noin 8–22 %:lle potilaista kehittyy GLILD VCID:ssä, ja tämä komplikaatio liittyy lisääntyneeseen kuolleisuuteen.

Vaikka aikuisväestöllä on nyt tehty enemmän tutkimuksia, lapsiväestöstä tehdyt tutkimukset ovat tällä hetkellä vain tapausraportteja. Tietojemme mukaan tästä lasten ja nuorten aikuisten keuhkosairaudesta on saatavilla hyvin vähän tietoa.